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HNMT baut Histamin ab. HNMT-KO-Mäuse haben einen 5-fach erhöhten Histaminspiegel im Gehirn. Obwohl erhöhtes Histamin im Gehirn im Verdacht steht, ADHS zu begünstigen, zeigen HNMT-KO-Mäuse mnur wenige typischen ADHS-Symptome: Aggression erhöht Serotoninspiegel unverändert der H2R-Antagonist Zolantidin verringerte die Aggressivität der H1R-Antagonist Pyrilamin veränderte die Aggressivität nicht Schlafphasen verschoben, circadianer Rhythmus beeinträchtigt erhöhte Wachsamkeit in während ZT0-6 (inaktive Periode, Dunkelheit) verringerte Wachsamkeit während ZT12-18 (aktive Periode, Helligkeit) durchschnittliche Dauer der Wachphasen während ZT0-6 erhöht Gesamtzahl der Wach- und Schlafphasen unverändert EEG-Aktivität im Wachzustand im Bereich von 3,0-5…

Stress der Mutter von 5 – 13-jährigen Jungen mit ADHS erhöhte 12 Monate später deren ADHS-Symptomatik tendenziell und verschlechterte die Lebensqualität der Kinder signifikant.. Stress der Eltern korrelierte allgemein mit erhöhten ADHS-Symptomen der Kinder.

…elterlicher Psychopathologie (vor allem mütterlicherseits) findet man in Familien mit ADHS-Betroffenen häufiger als bei Kontrollfamilien”. Das Risiko für Kinder, ADHS zu entwickeln (Odds Ratio) steigt mit dem Maß der psychosozialen Belastung (Rutter Indikator, RI). Bei einem RI von 1 liegt das Odds Ratio bei 7, bei einem RI von 4 liegt es bei 41,7 (68). Odds Ratios > 1 zeigen ein gesteigertes Risiko an. Verlaufsstudien finden auch während des Kindes- und Jugendalters keine vollständige Persistenz und bestätigen ein häufiges Zusammenfallen mit familiären Problemen und Elternproblemen. Umgekehrt hat ein hoher Familienzusammenhalt und soziale Unterstützung einen schützenden Effekt vor ADHS…

Eine (selten auftretende) genetisch bedingte Dysregulation des TH-Beta-Rezeptors kann durch Resistenz gegenüber Schilddrüsenhormon β erhöhte Blut-Thyroxin-Spiegel verursachen. 50 % der Betroffenen zeigen ADHS-Symptome. Dabei fanden sich Hinweise auf eine erhöhte Konnektivität zwischen Regionen des Default-Mode-Netzwerks und dem dlPFC sowie eine schwächere Konnektivität des Gyrus lingualis zur bilateralen Insula (Salienznetzwerk). Ersteres wird bei ADHS mit Aufmerksamkeitsproblemen, letzteres bei ADHS mit einer verminderten Gewöhnung an visuelle Reize und einer erhöhten Ablenkbarkeit in Zusammenhang gebracht. Hypothyreose wie Hyperthyreose bewirken kognitive Veränderungen. Je nach dem Grad der Hypothyreose können die kognitiven Auswirkungen von leichten Beeinträchtigungen des Gedächtnisses und…

…80 %) - ADHS (bei ca. 50 %) neuropsychiatrische Probleme neurologische Probleme Schlafstörungen (bei ca. 67 %) verzögerter Schlafbeginn häufiges nächtliches Erwachen Magen-Darm-Probleme (bei ca. 66 %) Verstopfung mit oder ohne Durchfallperioden Hypotonie (bei ca. 30 %) Angst (bei 29 %) Krampfanfälle (bei ca. 10 bis 15 %) Dystonie (selten) Chiari-I-Fehlbildung (selten) 9. 22q11.2 Duplikationssyndrom (18,2 % bis 44 %) Weitere Namen: DUP22Q11.2; Chromosome 22q11.2 Microduplication Syndrome Das 22q11.2-Duplikationssyndrom tritt unter 1600 Geburten ein Mal auf. 22q11.2Dup wird meist von den Eltern vererbt. Die ADHS-Prävalenz bei 22q11.2Dup liegt bei rund 18,2 % bis 44 %. Unter ADHS-Betroffenen…

…Mal auf, und ist damit das häufigste Deletionssyndrom. 22q11.2Del entsteht meist de novo, d.h. nicht als Vererbung von Geneigenschaften der Eltern. Die ADHS-Prävalenz bei 22q11.2Del liegt bei rund 6 % bis 37 %. Unter ADHS-Betroffenen fand sich bei 0,14 % ein 22q11.2Del. DEL22Q11.2 ist assoziiert mit Chromosom 22Q11.2 Deletionssyndrom, distal Hornhautstaphylom. Die Behandlung der ADHS-Symptome erfolgt nach den üblichen Schemata. Eine niedrig startende Eindosierung mit langsamer Aufdosierung wird auch hier empfohlen. Betroffene von 22q11.2 Deletions-Syndrom (DS) haben ein erhöhtes Risiko für komorbide psychische Störungen wie ADHS, Schizophrenie, Depression oder intellektueller Behinderung.

…im Cajal-Körper und im Kernfleck. SRRM2 ist als Teil des katalytischen Schritt-2-Spleißosoms vom U2-Typ und des präkatalytischen U2-Spleißosoms am mRNA-Spleißen beteiigt. SRRM2 ist ein Biomarker für Parkinson. SRRM2 ist assoziiert mit: Status Epilepticus Chondromalacia of Patella Verwandte Signalpfade: Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA RNA-Bindung C2H2-Zinkfingerdomänen-Bindung Paralog: MUC12 SRRM2-Genvarianten mit Funktionsverlust zeigen als gemeinsame klinischen Merkmale: Entwicklungsverzögerung in unterschiedlichem Ausmaß bei 0,3 % aller Betroffener von Entwicklungsstörungen konnte ein Zusammenhang mit SRRM2 festgestellt werden ADHS ADHS-Symptome bei 8 von 22 Betroffenen Autismus Makrozephalie Hypotonie gastroösophagealer Reflux Übergewicht/Adipositas

Weitere Namen: CATCH 22, Cayler kardiofaziales Syndrom, Di George-Syndrom, DiGeorge-Sequenz, Mikrodeletion 22q11.2, Monosomie 22q11, Sedlackova-Syndrom, Sphrintzen-Syndrom, Syndrom der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie, Takao-Syndrom 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) Die Prävalenz des Velokardiofaziales Syndroms liegt bei 1 - 5 / 10.000 (0,01 bis 0,05 %) Eine Studie fand in 2 von 6 Betroffenen ADHS.

…HDACs) an den p160-Coaktivator/Nuklearrezeptor-Komplex rekrutieren, um ligandenabhängige Transaktivierung zu hemmen. ANKRD11 spielt eine Rolle bei der Proliferation und Entwicklung der kortikalen neuralen Vorläuferzellen. ANKRD11 kann die Knochenhomöostase regulieren. ANKRD11 ist assoziiert mit: seltene genetische geistige Behinderungen KBG-Syndrom KBG ist ein seltenes Syndrom. Genetische Varianten in der Ankyrin Repeat Domain 11 (ANKRD11) und Deletionen in 16q24.3 können das KBG-Syndrom verursachen. In einer Gruppe von 25 KBG-Betroffenen waren 24 % mit ADHS diagnostiziert. KBG geht einher mit Makrodontie ausgeprägte kraniofaziale Merkmale Kleinwuchs Skelettanomalien globale Entwicklungsverzögerung Krampfanfälle geistige Behinderung Hörverlust und/oder Mittelohrentzündung Sehstörungen Kryptorchismus Kardiopathie Fütterungsprobleme

…Dopaminhaushalt. Zystische Fibrose kann allerdings verschiedene genetische (Mit-)Ursachen haben, so dass ein Rükschluss auf CFTR nicht zwingend gegeben ist. Congenitale Bilaterale Aplasie des Samenleiters Mukoviszidose Mukoviszidose ist die häufigste tödlich verlaufende genetische Störung in Bevölkerungsgruppen nordeuropäischer Abstammung. Die häufigste Mutation bei Mukoviszidose, DeltaF508, führt zu einer gestörten Faltung und einem gestörten Transport des kodierten Proteins. Im menschlichen Genom sind mehrere Pseudogene identifiziert worden. Verwandte Signalpfade: wtCFTR delta508-CFTR-Verkehr / Generisches Schema (Norm und CF) IL-1 Family Signaling Pathways Enzymbindung PDZ-Domänenbindung Paralog: ABCC4 OMIM: Gen des Ciliaren-neurotrophen-Faktor-Rezeptors CNFTR CFTR (CNFTR) ist ein Kandidatengen für ADHS.

… Exonische NRXN1-Deletionen korrelierten mit erhöhtem ADHS-Risiko: 4,68-fachem ADHS-Risiko 2,01-faches ADHS-Risiko Unter Zugrundelegung einer ADHS-Prävalenz von 5 bis 10 % gehen wir von einem ADHS-Risiko von 10 bis 20 % aus. Nicht-exonische Deletionen warn nicht it einem signifikant erhöhten ADHS-Risio verbunden. Exonische NRXN1 -Deletionen waren zudem mit einem massiv erhöhten Risiko für weitere psychiatrische Störungen verbunden: 20,3-fachem Tourette-Risiko 9,91-faches Epilepsie-Risiko 8,14-fachem Risiko für geistige Behinderung / geistige Entwicklungsstörung 7,2-fachem ASS-Risiko 3,05-faches ADHS-Risiko Depression: 2,01-fachem Depressions-Risiko…

…Protein; FLJ22206; CAGS ANKRD17 ist assoziiert mit: ANKRD17-bedingtes neurologisches Entwicklungssyndrom Entwicklungsverzögerungen, insbesondere beim Sprechen variable geistige Behinderung gekennzeichnet Weitere Merkmale: ASS ADHS ophthalmologische Anomalien (Schielen, Brechungsfehler) Wachstumsstörungen Ernährungsschwierigkeiten wiederkehrende Infektionen Gang- und/oder Gleichgewichtsstörungen Epilepsie Charakteristische kraniofaziale Merkmale: dreieckige Gesichtsform hoher vorderer Haaransatz tiefliegende und/oder mandelförmige Augen mit periorbitaler Fülle tiefliegende Ohren dicke Nasenflügel aufgeweitete Nasenlöcher volle Wangen dünnes Vermilion (Zinnoberrot) an der Oberlippe seltener Gaumenspalten mit Pierre-Robin-Sequenz Nierenagenesie Skoliose. Chopra-Amiel-Gordon-Syndrom nicht-spezifische syndromale geistige Behinderungen KBG-Syndrom KBG ist ein seltenes Syndrom. Genetische Varianten in der Ankyrin Repeat Domain 17 (ANKRD17), ANKDR…

…globalen transkriptionellen Silencing, das der Wiederaufnahme der Meiose, dem Überleben der Oozyte und der normalen Aktivierung des zygotischen Genoms vorausgeht. KMT2B ist assoziiert mit intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 68 Tumor (möglicherweise) Dystonie 28, Beginn im Kindesalter KMT2B-Related Dystonia geht mit ADHS-Symptomen einher. Genvarianten, die die sogenannte “KMT2B-Related Dystonia” auslösen können, sind: heterozygote pathogene Variante in KMT2B oder heterozygote interstitielle Deletion von 19q13.12 aufweist, die eine KMTB2-Ganzgen-Deletion beinhaltet KMT2B-Related Dystonia ist eine sehr seltene Störung. Bislang sind 39 Betroffene bekannt. Beginn der Dystonie in der Regel innerhalb des ersten zehn Lebensjahre, kann aber auch…

…notwendig für die Kondensation von Nukleosomenketten zu höher strukturierten Fasern. Es wirkt weiter als Regulator der individuellen Gentranskription durch Chromatinumbau, Nukleosomenabstände und DNA-Methylierung. H1-4 ist assoziiert mit Hist1h1e-Syndrom (Rahman-Syndrom) Geistige Behinderung (mild bis schwer) (100 %) Abnormales Gehirn-MRT (92 %) insbesondere Anomalien des Corpus callosus Kryptorchismus (75 %) Hypotonie (67 %) Verhaltensprobleme (59 %) Angst, Phobien zwanghaftes Verhalten ADHS Aggression auditorische Überempfindlichkeit ASS-Symptome Skelettmerkmale (54 %) Abnormes Gebiss (51 %) Bröckelnde Zähne fehlende Zähne multiple Karies Angeborene kardiale Anomalien / Abnormales Echokardiogramm (40 %) Vorhofseptumdefekt am häufigsten Hypothyreose (29 %) verzögerte motorische Entwicklung Verwandte Signalpfade: zelluläre Reaktionen auf Reize programmierter Zelltod Paralog: H1-5

…wobei ein Pseudogen auf 7q31-qter liegt. ODC1 ist assoziiert mit: Schlafkrankheit Bachmann-Bupp-Syndrom Das Bachmann-Bupp-Syndrom (BABS) ist gekennzeichnet durch: ausgeprägte Alopezie (Haarausfall) globale Entwicklungsverzögerung im mittleren bis schweren Bereich Hypotonie unspezifische dysmorphe Merkmale Verhaltensauffälligkeiten ASS - ADHS Fütterungsprobleme Haar ausgeprägte Alopezie (Haarlosigkeit) in der Regel bei Geburt vorhanden kann spärlich sein kann unerwartete Farbe haben fällt in den ersten Lebenswochen in großen Büscheln aus Krampfanfälle zu Beginn der späteren Kindheit (selten) Schallleitungsschwerhörigkeit (selten) Abnormale Metaboliten des Polyamin-Stoffwechsels (einschließlich erhöhter N-Acetylputrescin-Werte) deuten auf BABS hin. Diagnose durch molekulargenetische Tests auf heterozygote pathogene de-novo-Variante…