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Ergebnisse für "adhs diagnose"
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
1. Genkandidaten bei ADHS mit plausiblem Wirkweg auf ADHS
Zellentwicklung
…an frühen Schritten der Zentriolenduplikation sowie an den späteren Schritten der Zentriolenlängenkontrolle beteiligt. POC1B wirkt zusammen mit POC1A, um die Integrität der Zentriole und die korrekte Bildung der mitotischen Spindel sicherzustellen. POC1B ist erforderlich für die Bildung primärer Zilien, die Zilienlänge und auch die Zellproliferation. POC1B ist erforderlich für die Integrität der Netzhaut.
POC1B ist assoziiert mit
Cone-Rod Dystrophy 20
Cone-Rod Dystrophy 2
Verwandte Signalpfade:
Ciliopathien
Paralog: POC1A
Dieses Gen wurde bei einer großen GWAS als ADHS-Kandidatengen identifiziert.
1.62. CTNNA2, CATENIN ALPHA-2 (Chromosom 2p12)
Weitere Namen: CAP-R; CT114; Catenin (Cadherin-Associated Protein), Alpha 2…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
1. Genkandidaten bei ADHS mit plausiblem Wirkweg auf ADHS
Circadianer Rhythmus
…der Acetylierung von PLK4
Acetyliert RRP9/U3-55K, eine zentrale Untereinheit des U3 snoRNP-Komplexes, und beeinträchtigt so die Verarbeitung von prä-rRNA
Acetyliert MAPRE1/EB1 und fördert damit dynamische Kinetochor-Mikrotubuli-Interaktionen in der frühen Mitose
Acetyliert Spermidin
wird bei HIV-1-Infektion durch das virale Protein Tat rekrutiert. Reguliert die transaktivierende Aktivität von Tat und kann dazu beitragen, den Chromatin-Umbau von proviralen Genen zu induzieren.
KAT2B ist mit Krankheiten assoziiert:
Holt-Oram-Syndrom
spinozerebelläre Ataxie 7
OMIM: KAT2B, LYSINE ACETYLTRANSFERASE 2B
KAT2B ist ein Kandidatengen für ADHS.
1.84. CADM1, CELL ADHESION MOLECULE 1 (TSLC1, IGSF4); CADM2…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
1. Genkandidaten bei ADHS mit plausiblem Wirkweg auf ADHS
Immunsystem
…CSMD2, CUB AND SUSHI MULTIPLE DOMAINS 2 (Chromosom 1p35.1)
Das Protein CSMD2 scheint an der Kontrolle der Komplementkaskade des s beteiligt zu sein. Es könnte als Tumorsuppressor für kolorektalen Krebs dienen. Gendefekte stehen in Verbindung mit Schizophrenie.
OMIM: CUB AND SUSHI MULTIPLE DOMAINS 2
SNP: rs2281597 Position: 34132445; In intron of CSMD2
p: 5.41E−07
Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für ADHS.
1.112. TRIM26, Tripartite Motif Containing 26
Weitere Namen: RNF95, ZNF173, Tripartite Motif-Containing Protein 26, Zinc Finger Protein 173
Das Protein TRIM26 ist Mitglied der TRIM-Familie (tripartite motif…
Neurologische Aspekte / ADHS im Tiermodell
Tiermodelle, die ADHS unzureichend repräsentieren
Neben den in den vorangegangenen Beitrögeh dargestellten Tiermodellen, die viele ADHS-Symptome zeigen, gibt es etliche weitere Tiermodelle, die lediglich einige Symptome von ADHS zeigen oder aus anderen Gründen nicht geeignet sind, die Ätiologie von ADH)S zu beschreiben:
Neurologische Aspekte / ADHS im Tiermodell
Tiermodelle, die ADHS unzureichend repräsentieren
4.1. Dopamin-Heterorezeptor-KO-Mäuse
…denen DRD1, DRD2, DRD3, DRD4 oder DRD5 fehlen. Die meisten zeigen keine ADHS-Symptome.
Am häufigsten wurde die DRD4-KO-Maus untersucht.
4.1.1. DRD4-KO-Mäuse
D4R-KO-Mäuse haben keinen Dopamin-D4-Rezeptor.
D4R-KO-Mäuse zeigen
Übererregbarkeit frontaler kortikaler P-Neuronen
der Funktionsgewinn des D4-Rezeptors durch die Genvariante D4.7R zeigt dagegen eine Abnahme der kortiko-striatalen glutamatergen Übertragung
keine Hyperaktivität
motorische Aktivität nur in den ersten 5 Minuten in neuer Umgebung erhöht
keine erhöhte Impulsivität
weder Handlungsimpulsivität noch Wahlimpulsivität
kein erhöhtes Novelty Seeking
Unaufmerksamkeit
nach manchen Darstellungen nicht erhöht
Aufmerksamkeitsdefizit in einem 5-Choice…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
1. Genkandidaten bei ADHS mit plausiblem Wirkweg auf ADHS
Stresssysteme
…Cortisolantwort auf psychosozialen Stress.
1.60. CDH23, CADHERIN 23 (Chromosom 10q22.1)
Das CDH23-Gen kodiert ein Mitglied der Cadherin-Superfamilie, die kalziumabhängige Zell-Zell-Adhäsions-Glykoproteine umfasst.
CDH23 steht im Zusammenhang mit Adenomen der Hypophyse (zweite Stufe der HPA-Achse). Hypophysenadenome haben eine Prävalenz von 14 bis 22 %.
OMIM: CADHERIN 23
Der CDH23-SNP rs11594082 Position: 72969259; In intron of CDH23 ist ein Kandodatengen für ADHS.
p: 1.00E−05
1.254. NAT2, N-Acetyltransferase 2
Weitere Namen: Arylamine N-Acetyltransferase 2; AAC2; N-Acetyltransferase 2 (Arylamine N-Acetyltransferase) 2; N-Acetyltransferase Type 2; Arylamide Acetylase 2; EC 2…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
1. Genkandidaten bei ADHS mit plausiblem Wirkweg auf ADHS
Breit wirksame Mechanismen
…die frühe Entwicklung wichtig sind, einschalten (aktivieren) und ausschalten (unterdrücken) und so sicherstellen, dass die Gene zur richtigen Zeit und am richtigen Ort für die richtige Gewebebildung aktiviert (exprimiert) werden. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass das RERE-Protein eine Rolle bei der Entwicklung von Gehirn, Augen, Innenohr, Herz und Nieren spielt.
Eine Untersuchung fand RERE als eines der 51 wahrscheinlichsten Kandidatengene für ADHS.
1.45. HES1; HAIRY/ENHANCER OF SPLIT, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1 (Chromosom 3q29)
Das HES1-Protein gehört zur bHLH-Familie (basic helix-loop-helix) der Transkriptionsfaktoren. Es ist ein transkriptioneller Repressor von Genen, die für ihre Transkription…
Behandlung: Medikamente bei ADHS / Behandlung: Medikamente bei ADHS - Übersicht / Geeignete Medikamente bei ADHS / Stimulanzien (MPH, AMP) bei ADHS / Methylphenidat (MPH) bei ADHS
MPH Teil 2: Dosierung, Nebenwirkung, Kontraindikationen
10. Nebenwirkungen von Methylphenidat
…der ersten Wochen hilfreich sein könnte, die Tagesabdeckung zu verkürzen. Unabhängig davon empfiehlt sich stets eine langsame Eindosierung in Schritten von max. 2,5 mg / Einzeldosis unretardiertes MPH.
Eine Studie berichtet von einer statistisch signifikanten Erhöhung des Augeninnendrucks nur des linken Auges durch MPH bei ADHS. Eine Veränderung der Dicke der Makula-, Netzhautnervenfaserschicht (RNFL) oder Ganglienzellenschicht (GCL) wurde nicht berichtet.
Die meisten Nebenwirkungen treten lediglich kurzfristig nach Beginn der Medikation auf und verschwinden regelmäßig innerhalb der ersten vier Wochen. Das jeweils kurzzeitige Gefühl einer trockenen / pelzigen Zunge kurz nach der Einnahme könnte länger anhalten, geht dafür recht zuverlässig irgendwann weg…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
1. Genkandidaten bei ADHS mit plausiblem Wirkweg auf ADHS
Cerebrale Schädigungen
…umgeben ist. SPAG16 spielt eine Rolle bei der Bildung der beweglichen Zilien. SPAG16 ist für die Funktion der Spermiengeißeln erforderlich und kann dazu beitragen, STK36 an das Cilium oder die apikale Oberfläche der Zelle zu rekrutieren, um die nachfolgenden Schritte des Aufbaus des zentralen Paarapparats der beweglichen Cilien einzuleiten.
SPAG16 ist assoziiert mit
Pulmonale subvalvuläre Stenose (Einengungen der Ausflussbahn der rechten Herzkammer zur Lungenschlagader (Pulmonalarterie))
Brain Small Vessel Disease 2
Zerebrale Erkrankung der kleinen Gefäße
Kann zu kognitiven Defiziten im Bereich der Aufmerksamkeit und Exekutive führen
Verwandter Signalpfad: Proteinkinase-Bindung.
SPAG16 wurde bei einer großen GWAS als ADHS-Kandidatengen identifiziert.
Nichtmedikamentöse Behandlung / Nichtmedikamentöse Behandlung von ADHS - Übersicht
Psychotherapie (++)
12. Training der Exekutivfunktionen (-)
Untersuchungen fanden keinen Nutzen eines Trainings der Exekutivfunktionen bei ADHS. Ein anderes Exekutiv-Funktions-Training (EXAT) wirkte laut einer Untersuchung bei ADHS besser als bei Epilepsie.
2 verschiedene Exekutiv-, Aufmerksamkeits- und motorische Trainings bei Kindern von 4 bis 5 Jahren wurden als gleich wirksam befunden.
Eine Metastudie über Exekutivfunktionstraining bei Vorschulkindern berichtet keine Vorteile für Nichtbetroffene, erwähnt aber Vorteile für ADHS-Betroffene.