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Ergebnisse für "adhs diagnosekriterien"
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
1. Genkandidaten bei ADHS mit plausiblem Wirkweg auf ADHS
Breit wirksame Mechanismen
…die frühe Entwicklung wichtig sind, einschalten (aktivieren) und ausschalten (unterdrücken) und so sicherstellen, dass die Gene zur richtigen Zeit und am richtigen Ort für die richtige Gewebebildung aktiviert (exprimiert) werden. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass das RERE-Protein eine Rolle bei der Entwicklung von Gehirn, Augen, Innenohr, Herz und Nieren spielt.
Eine Untersuchung fand RERE als eines der 51 wahrscheinlichsten Kandidatengene für ADHS.
1.45. HES1; HAIRY/ENHANCER OF SPLIT, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1 (Chromosom 3q29)
Das HES1-Protein gehört zur bHLH-Familie (basic helix-loop-helix) der Transkriptionsfaktoren. Es ist ein transkriptioneller Repressor von Genen, die für ihre Transkription…
Behandlung: Medikamente bei ADHS / Behandlung: Medikamente bei ADHS - Übersicht / Geeignete Medikamente bei ADHS / Stimulanzien (MPH, AMP) bei ADHS / Methylphenidat (MPH) bei ADHS
MPH Teil 2: Dosierung, Nebenwirkung, Kontraindikationen
10. Nebenwirkungen von Methylphenidat
…der ersten Wochen hilfreich sein könnte, die Tagesabdeckung zu verkürzen. Unabhängig davon empfiehlt sich stets eine langsame Eindosierung in Schritten von max. 2,5 mg / Einzeldosis unretardiertes MPH.
Eine Studie berichtet von einer statistisch signifikanten Erhöhung des Augeninnendrucks nur des linken Auges durch MPH bei ADHS. Eine Veränderung der Dicke der Makula-, Netzhautnervenfaserschicht (RNFL) oder Ganglienzellenschicht (GCL) wurde nicht berichtet.
Die meisten Nebenwirkungen treten lediglich kurzfristig nach Beginn der Medikation auf und verschwinden regelmäßig innerhalb der ersten vier Wochen. Das jeweils kurzzeitige Gefühl einer trockenen / pelzigen Zunge kurz nach der Einnahme könnte länger anhalten, geht dafür recht zuverlässig irgendwann weg…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
1. Genkandidaten bei ADHS mit plausiblem Wirkweg auf ADHS
Cerebrale Schädigungen
…umgeben ist. SPAG16 spielt eine Rolle bei der Bildung der beweglichen Zilien. SPAG16 ist für die Funktion der Spermiengeißeln erforderlich und kann dazu beitragen, STK36 an das Cilium oder die apikale Oberfläche der Zelle zu rekrutieren, um die nachfolgenden Schritte des Aufbaus des zentralen Paarapparats der beweglichen Cilien einzuleiten.
SPAG16 ist assoziiert mit
Pulmonale subvalvuläre Stenose (Einengungen der Ausflussbahn der rechten Herzkammer zur Lungenschlagader (Pulmonalarterie))
Brain Small Vessel Disease 2
Zerebrale Erkrankung der kleinen Gefäße
Kann zu kognitiven Defiziten im Bereich der Aufmerksamkeit und Exekutive führen
Verwandter Signalpfad: Proteinkinase-Bindung.
SPAG16 wurde bei einer großen GWAS als ADHS-Kandidatengen identifiziert.
Nichtmedikamentöse Behandlung / Nichtmedikamentöse Behandlung von ADHS - Übersicht
Psychotherapie (++)
12. Training der Exekutivfunktionen (-)
Untersuchungen fanden keinen Nutzen eines Trainings der Exekutivfunktionen bei ADHS. Ein anderes Exekutiv-Funktions-Training (EXAT) wirkte laut einer Untersuchung bei ADHS besser als bei Epilepsie.
2 verschiedene Exekutiv-, Aufmerksamkeits- und motorische Trainings bei Kindern von 4 bis 5 Jahren wurden als gleich wirksam befunden.
Eine Metastudie über Exekutivfunktionstraining bei Vorschulkindern berichtet keine Vorteile für Nichtbetroffene, erwähnt aber Vorteile für ADHS-Betroffene.
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
…die mit ADHS-Symptomen einhergehen.
In seltenen Fällen kann ein einzelner Gendefekt zu ADHS führen.
Da ein Gen verschiedene Mutationen haben kann, die (bei Protein kodierenden Genen) eine große Bandbreite der Veränderung der Proteinaktivität bewirken können (gar keine Proteinaktivität, leicht verringert, normale, leicht erhöhte, stark erhöht…), können auch monogenetische Erkrankungen in unterschiedlichen Ausprägungen bzw. Erscheinungsformen auftreten. Daher ist nicht jede Genmutation eines der hier genannten Gene zu ADHS. Als monogenetische Ursache von ADHS haben wir Gene aufgenommen, bei denen bei bestimmten Varianten eine deutlich erhöhte ADHS-Prävalenz besteht. Die Zahlen in Klammern geben die ADHS-Prävalenz bei bestimmten Genvarianten…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
1. CAPRIN1, Cell Cycle Associated Protein 1 (82 %)
…GRIN1 und KPNB1 mRNAs, jedoch nicht an rRNAs.
Eine Haploinsuffizienz des CAPRIN1-Gens ist eine autosomal-dominante Störung, die mit Funktionsverlust-Varianten im Zellzyklus-assoziierten Protein 1 (CAPRIN1) verbunden ist.
Das CAPRIN1 Protein reguliert den Transport und die Translation neuronaler mRNAs, die für die synaptische Plastizität entscheidend sind, sowie mRNAs, die Proteine kodieren, die für die Zellproliferation und -migration in verschiedenen Zelltypen wichtig sind.
CAPRIN1-Varianten mit Funktionsverlust gingen mit folgenden Symptomen einher:
Sprachbehinderung/Sprachverzögerung (100 %)
geistige Behinderung (83 %)
ADHS (82 %)
ASS (67 %)
Atemprobleme (50 %)
Anomalien der Gliedmaßen und des Skeletts (50 %)
Entwicklungsverzögerungen (42 %)
Fütterungsprobleme (33 %)
Krampfanfälle (33 %)
Augenprobleme (33 %)
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
2. PHF21A, PHD Finger Protein 21A (78 %)
…vitro, was auf eine Rolle bei der Regulierung der Demethylierung hindeutet.
PHF21A ist assoziiert mit:
Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Verhaltensanomalien
schwer (37,5 %
moderat (25 %)
mild (37,5 %)
kraniofazialem Dysmorphismus mit oder ohne Krampfanfälle
Potocki-Shaffer-Syndrom
epileptische Phänotyp (58,33 %)
Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie (DEE) (71,42 %)
Von den 5 Patienten mit DEE entwickelten drei ein infantiles epileptisches Krampfsyndrom (IESS)
Die Anfälle von 2 Patienten (2/5, 40 %) konnten mit anfallshemmenden Medikamenten kontrolliert werden
Überwuchs (100 % von 12 bekannten Betroffenen)
ADHS (77,78 % von 12 bekannten Betroffenen)
Hypotonie (70 %)
ASS (50 %)
Schlafstörungen (33,33%)
Verwandte Stoffwechselwege:
Infektionskrankheiten
Chromatinorganisation
Paralog: PHF21B
…sehr viel häufiger Geburtskomplikationen erleiden (siehe unter Erstgeborenenstatus), die (gesichert) das ADHS-Risiko erhöhen, wäre es für uns überraschend, wenn Einzelkinder kein erhöhtes ADHS-Risiko hätten. Offen ist, ob es daneben weitere Risikofaktoren gibt.
Eine große spanische Registerstudie fand ein 3,1-faches ADHS-Risiko für Einzelkinder im Vergleich zu Kindern mit jüngeren und älteren Geschwistern.
Vorschulkinder im Alter von 3 bis 6 Jahren hatten in einer großen chinesischen bevölkerungsbasierten Studie anhand von Elternangaben ein um 30 % erhöhtes ADHS-Risiko, wenn die Kinder Einzelkinder waren.
Kinder mit ASS hatten ein deutlich verringertes ADHS-Risiko, wenn sie ein älteres Geschwisterteil hatten…
…Früher Fernsehkonsum im Alter von 18 Monaten korrelierte mit ADHS- und ASS-Symptomen im Vorschulalter.
Es ist zu hinterfragen, ob hoher Fernsehkonsum von Kindern in frühem Alter eine kausale Ursache für Aufmerksamkeitsproblemen ist oder ob Eltern mit mangelhafter Fähigkeit zur Zuwendung aufgrund eigener psychischer Probleme Kinder gehäuft sich selbst überlassen und vor dem Fernseher parken. In letzterem Fall könnte Fernsehkonsum auch lediglich eine Korrelation und nicht zwingend eine kausale Ursache für ADHS sein. Denn es gibt – wie nachfolgend noch beschrieben wird – unzählige Studien, die belegen, dass ein zugewandter, warmer und sicherer Bindungsstil ADHS selbst bei bestehender genetischer Disposition vermeiden kann…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
3. CHD2, Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 2 (65 %)
Weitere Namen: Chromodomain-Helicase-DNA-Binding Protein 2; ATP-Dependent Helicase CHD2; DKFZp686E01200 2; DKFZp547I1315; DKFZp781D1727; FLJ38614; CHD-2; EC 3.6.4.12; EC 3.6.1; DEE94; EEOC
Das CHD2-Gen kodiert ein ATP-abhängiges Enzym, das an der Chromatin-Umgestaltung beteiligt ist.
Pathogene Varianten in CHD2 sind sehr selten (orphan). Es sind 225 diagnostizierte Patienten aus 28 Ländern bekannt, die verschiedene allelische Varianten in CHD2 aufweisen, darunter kleine intragenische Deletionen/Insertionen sowie Missense-, Nonsense- und Spleißstellenvarianten.
65 % (11 von 17) der von CDH2-Gen-Mutationen Betroffenen zeigten ADHS, 57 % ASS.
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
4. DYRK1A, Dual-specificity tyrosine Phosphorylation-regulated kinase 1A (62 %)
Das DYRK1A-Syndrom ist eine Form der Geistigen Behinderung.
Eine Studie fand bei 18 von 29 Betroffenen (62 %) Hinweise auf ADHS.
Häufige Symptome des DYRK1A-Syndroms sind:
Geistige Behinderung
Verzögerte Sprachentwicklung
Motorische Probleme
Mikrozephalie (Kleiner Kopf)
Fütterungsprobleme
Augenprobleme
Verhaltensprobleme
Krampfanfälle
Verringertes Höhenwachstum
Autismussymptome
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
5. TSC1, TSC Complex Subunit 1 (30 bis 60 %)
…Chaperonierung von Client-Proteinen entsteht. TSC1 rekrutiert TSC2 an HSP90AA1 und stabilisiert TSC2, indem es die Interaktion zwischen TSC2 und der Ubiquitin-Ligase HERC1 verhindert.
Tsc1-mTORC1-Signalübertragung steuert die striatale Dopaminfreisetzung und kognitive Flexibilität.
TSC1 ist assoziiert mit
tuberöser Sklerose
Lymphangioleiomyomatose
Verwandte Signalpfade:
MTOR-Signalisierung
Genexpression (Transkription)
Tuberöse Sklerose geht bei 30 bis 60 % der Betroffenen mit ADHS und bei 90 % mit neuropsychiatrische Manifestationen wie ADHS, ASS oder geistiger Behinderung einher.
Der österreichische Tuberöse-Sklerose-Verein bietet die TAND-Checkliste zur Tuberösen Sklerose an.
TSC2-KO-Mäuse zeigen ebenfalls Tuberosklerose-assoziierte neuropsychiatrische Störungen sowie Epilepsie. TSC2-KO-Mäuse zeigten…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
6. FMR1 (Fragiles-X-Syndrom, FXS) (42 bis 59 %)
…mit der Prämutation (55-200 CGG-Wiederholungen) als nicht von FXS betroffen gelten, haben neuere Fallstudien Kinder mit der Prämutation dokumentiert, die kognitive Defizite, Verhaltensprobleme und/oder Autismus-Spektrum-Störungen aufweisen.
Fragiles-X-Syndrom wird als monogenetische Ursache von ASS betrachtet.
Die Häufigkeit von ADHS und geistiger Behinderung ist ebenfalls erhöht.
ADHS-Prävalenz:
54 bis 59 % in einer Studie an 63 Jungen mit der Vollmutation
42 % in einer Studie an n = 31 Jungen
93 % zeigten ADHS-Symptome von 43 Jungen mit der Prämutation (79 % zeigten ASS-Symptome). Die Träger der Prämutation zeigten Entwicklungsprobleme, insbesondere diejenigen, die klinische Verhaltensauffälligkeiten hatten.
Neurologische Aspekte / ADHS im Tiermodell
Tiermodelle, die ADHS unzureichend repräsentieren
4.3. Acallosal mouse
Hyperaktivität
wird erst mit dem Alter hyperaktiv
impulsiv
Impulsivität nimmt mit der Anzahl der Tests hierzu ab; dies entspricht nicht ADHS
Beeinträchtigung bei konditionierten Lernaufgaben
Neurologische Aspekte / ADHS im Tiermodell
Tiermodelle, die ADHS unzureichend repräsentieren
4.6. Lead-exposed mouse
Hyperaktivität
Ataxie
weitere Symptome von Bleivergiftung gut von ADHS abgrenzbar