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Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
22. Zerebraler Folat-Transporter-Mangel, FOLR1 (22,2 % ?)
Unter 9 aufgefundenen Betroffenen fand sich bei 2 ADHS (22,2 %).
Die ersten Auffälligkeiten waren Fieberkrämpfe und ADHS-Symptome. 44,4 % litten an Ataxie und neuromotorische und geistige Behinderung,
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
23. CFTR, Gen des Ciliaren-neurotrophen-Faktor-Rezeptors, CNFTR (Zystische Fibrose, Mukoviszidose; 5,26 % bis 21,9 %)
…Dopaminhaushalt. Zystische Fibrose kann allerdings verschiedene genetische (Mit-)Ursachen haben, so dass ein Rükschluss auf CFTR nicht zwingend gegeben ist.
Congenitale Bilaterale Aplasie des Samenleiters
Mukoviszidose
Mukoviszidose ist die häufigste tödlich verlaufende genetische Störung in Bevölkerungsgruppen nordeuropäischer Abstammung.
Die häufigste Mutation bei Mukoviszidose, DeltaF508, führt zu einer gestörten Faltung und einem gestörten Transport des kodierten Proteins. Im menschlichen Genom sind mehrere Pseudogene identifiziert worden.
Verwandte Signalpfade:
wtCFTR
delta508-CFTR-Verkehr / Generisches Schema (Norm und CF)
IL-1 Family Signaling Pathways
Enzymbindung
PDZ-Domänenbindung
Paralog: ABCC4
OMIM: Gen des Ciliaren-neurotrophen-Faktor-Rezeptors CNFTR
CFTR (CNFTR) ist ein Kandidatengen für ADHS.
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
24. NRXN1 Exonische Deletion (10 bis 20 %)
…
Exonische NRXN1-Deletionen korrelierten mit
erhöhtem ADHS-Risiko:
4,68-fachem ADHS-Risiko
2,01-faches ADHS-Risiko
Unter Zugrundelegung einer ADHS-Prävalenz von 5 bis 10 % gehen wir von einem ADHS-Risiko von 10 bis 20 % aus.
Nicht-exonische Deletionen warn nicht it einem signifikant erhöhten ADHS-Risio verbunden.
Exonische NRXN1 -Deletionen waren zudem mit einem massiv erhöhten Risiko für weitere psychiatrische Störungen verbunden:
20,3-fachem Tourette-Risiko
9,91-faches Epilepsie-Risiko
8,14-fachem Risiko für geistige Behinderung / geistige Entwicklungsstörung
7,2-fachem ASS-Risiko
3,05-faches ADHS-Risiko
Depression:
2,01-fachem Depressions-Risiko…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
25. ANKRD17, Ankyrin Repeat Domain Containing 17
…Protein; FLJ22206; CAGS
ANKRD17 ist assoziiert mit:
ANKRD17-bedingtes neurologisches Entwicklungssyndrom
Entwicklungsverzögerungen, insbesondere beim Sprechen
variable geistige Behinderung gekennzeichnet
Weitere Merkmale:
ASS
ADHS
ophthalmologische Anomalien (Schielen, Brechungsfehler)
Wachstumsstörungen
Ernährungsschwierigkeiten
wiederkehrende Infektionen
Gang- und/oder Gleichgewichtsstörungen
Epilepsie
Charakteristische kraniofaziale Merkmale:
dreieckige Gesichtsform
hoher vorderer Haaransatz
tiefliegende und/oder mandelförmige Augen mit periorbitaler Fülle
tiefliegende Ohren
dicke Nasenflügel
aufgeweitete Nasenlöcher
volle Wangen
dünnes Vermilion (Zinnoberrot) an der Oberlippe
seltener
Gaumenspalten mit Pierre-Robin-Sequenz
Nierenagenesie
Skoliose.
Chopra-Amiel-Gordon-Syndrom
nicht-spezifische syndromale geistige Behinderungen
KBG-Syndrom
KBG ist ein seltenes Syndrom. Genetische Varianten in der Ankyrin Repeat Domain 17 (ANKRD17), ANKDR…
Symptome / Gesamtliste der ADHS-Symptome nach Erscheinungsformen
13. Schlafprobleme bei ADHS - Symptome
…Schlafprobleme. Remittiert das ADHS, normalisieren sich die Schlafprobleme. Durchschlafprobleme scheinen eher eine Folge von ADHS zu sein als eine Ursache.
Einschlafprobleme werden häufig durch ständiges Grübeln und einen nicht enden wollenden Gedankenstrom verursacht. Hörbücher oder eine niedrige Dosis von Stimulanzien können manche Betroffene beim Einschlafen unterstützen. Durchschlafprobleme sind bei ADHS ebenfalls verbreitet, jedoch sind Einschlafprobleme häufiger. Tagesmüdigkeit tritt bei Erwachsenen etwa doppelt so häufig auf wie Durchschlafprobleme. Alkoholkonsum kann Durchschlafprobleme begünstigen. Ferner können innere Anspannung und Stress zu Schlafproblemen wie Gliedmaßenzuckungen oder Rückenschmerzen führen.
Quellen sprechen von:
zwischen 12,7 % der Kinder zwischen 7 und 11 Jahren mit ADHS, 55…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
26. KMT2B, Lysine Methyltransferase 2B
…globalen transkriptionellen Silencing, das der Wiederaufnahme der Meiose, dem Überleben der Oozyte und der normalen Aktivierung des zygotischen Genoms vorausgeht.
KMT2B ist assoziiert mit
intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 68
Tumor (möglicherweise)
Dystonie 28, Beginn im Kindesalter
KMT2B-Related Dystonia geht mit ADHS-Symptomen einher.
Genvarianten, die die sogenannte “KMT2B-Related Dystonia” auslösen können, sind:
heterozygote pathogene Variante in KMT2B oder
heterozygote interstitielle Deletion von 19q13.12 aufweist, die eine KMTB2-Ganzgen-Deletion beinhaltet
KMT2B-Related Dystonia ist eine sehr seltene Störung. Bislang sind 39 Betroffene bekannt.
Beginn der Dystonie in der Regel innerhalb des ersten zehn Lebensjahre, kann aber auch…
Diagnostik / ADHS - Diagnosemethoden
4. Biomarker bei ADHS - theoretische Ansätze für objektive Messverfahren?
3. Gentests
…ADHS .
Gentests sind bislang noch zu teuer, um die erforderliche Anzahl von Genen testen zu können.
Möglicherweise werden Gentests in den kommenden Jahren so bezahlbar sein, dass diese auch in diagnostischer Hinsicht – und in der Folge zur Anpassung einer individualspezifischen Behandlung – eingesetzt werden können.
4.3.1. miRNA
Eine Studie untersuchte miRNAs von extrazellulären Vesikeln im Serum. Eine Längsschnittanalyse, die Veränderungen der miRNA-Expression im Laufe der Zeit zwischen vier Gruppen mit unterschiedlichen Diagnoseverläufen (persistierende Diagnose, erstes Auftreten, remittiert und typische Entwicklung/Kontrolle) untersuchte, fand keine statistisch signifikanten Ergebnisse. In der Querschnittsanalyse fand sich nur in einer von 2 ADHS…
Entstehung / Umweltfaktoren als Ursache von ADHS
4. Psychische ADHS-Risikofaktoren
…auslösende Belastungserfahrungen unterhalb der Schwelle eines Traumas, sind Risikofaktoren für ADHS. Soziale Risikofaktoren erhöhen das ADHS-Risiko.
Massiver Stress der Mutter in den ersten Kindheitsjahren verursacht signifikante epigenetische Veränderungen an der DNA der Kinder.
Stress in Jugend und Kindheit ist eine häufige Ursache für spätere psychische Probleme. Beispielsweise verändert frühkindlicher Stress die Expression von Corticoidrezeptoren und damit die Reaktion der HPA-Achse auf akuten und chronischen Stress dauerhaft. Eine grundlegende Darstellung der Auswirkung frühkindlicher Stressbelastung und ihrer epigenetischer Manifestation findet sich bei Eckerle.
Frühkindlicher oder chronischer Stress, einschließlich traumatischer Erfahrungen, spielt auch bei der Entwicklung von ADHS eine Rolle. Kinder…
Entstehung / Umweltfaktoren als Ursache von ADHS
4. Psychische ADHS-Risikofaktoren
4.1. Aufwachsen im Heim (bis + 500 %)
…von ADHS, entsprechend einer Prävalenz von rund 20 %. In den US-Kinderfürsorgestellen ist die ADHS-Prävalenz mit 19 % knapp vervierfacht.
27 % früherer Heimkinder in Bukarest hatten mit 4,5 Jahren oder 12 Jahren oder zu beiden Zeitpunkten ADHS.
Eine andere Studie fand mit 5,8 % keine erhöhte ADHS-Prävalenz in Heimen ohne deprivierende Lebensbedingungen, jedoch eine deutlich erhöhte ADHS-Prävalenz um das knapp 4- bis 7-fache (19 % bis 29,3 %) bei Kindern, die sechs Monate oder länger unter den harten Lebensbedingungen rumänischer Waisenhäusern aufgewachsen waren.
Je später eine Adoption aus dem Heim erfolgte, desto höher war die ADHS-Prävalenz…
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2. Fachtexte beitragen / Fachlicher Review
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