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Ergebnisse für "adhs typen"
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
17. NRXN1 Exonische Deletion (10 bis 20 %)
…
Exonische NRXN1-Deletionen korrelierten mit
erhöhtem ADHS-Risiko:
4,68-fachem ADHS-Risiko
2,01-faches ADHS-Risiko
Unter Zugrundelegung einer ADHS-Prävalenz von 5 bis 10 % gehen wir von einem ADHS-Risiko von 10 bis 20 % aus.
Nicht-exonische Deletionen warn nicht it einem signifikant erhöhten ADHS-Risio verbunden.
Exonische NRXN1 -Deletionen waren zudem mit einem massiv erhöhten Risiko für weitere psychiatrische Störungen verbunden:
20,3-fachem Tourette-Risiko
9,91-faches Epilepsie-Risiko
8,14-fachem Risiko für geistige Behinderung / geistige Entwicklungsstörung
7,2-fachem ASS-Risiko
3,05-faches ADHS-Risiko
Depression:
2,01-fachem Depressions-Risiko…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
18. ANKRD17, Ankyrin Repeat Domain Containing 17
…Protein; FLJ22206; CAGS
ANKRD17 ist assoziiert mit:
ANKRD17-bedingtes neurologisches Entwicklungssyndrom
Entwicklungsverzögerungen, insbesondere beim Sprechen
variable geistige Behinderung gekennzeichnet
Weitere Merkmale:
ASS
ADHS
ophthalmologische Anomalien (Schielen, Brechungsfehler)
Wachstumsstörungen
Ernährungsschwierigkeiten
wiederkehrende Infektionen
Gang- und/oder Gleichgewichtsstörungen
Epilepsie
Charakteristische kraniofaziale Merkmale:
dreieckige Gesichtsform
hoher vorderer Haaransatz
tiefliegende und/oder mandelförmige Augen mit periorbitaler Fülle
tiefliegende Ohren
dicke Nasenflügel
aufgeweitete Nasenlöcher
volle Wangen
dünnes Vermilion (Zinnoberrot) an der Oberlippe
seltener
Gaumenspalten mit Pierre-Robin-Sequenz
Nierenagenesie
Skoliose.
Chopra-Amiel-Gordon-Syndrom
nicht-spezifische syndromale geistige Behinderungen
KBG-Syndrom
KBG ist ein seltenes Syndrom. Genetische Varianten in der Ankyrin Repeat Domain 17 (ANKRD17), ANKDR…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
19. KMT2B, Lysine Methyltransferase 2B
…globalen transkriptionellen Silencing, das der Wiederaufnahme der Meiose, dem Überleben der Oozyte und der normalen Aktivierung des zygotischen Genoms vorausgeht.
KMT2B ist assoziiert mit
intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 68
Tumor (möglicherweise)
Dystonie 28, Beginn im Kindesalter
KMT2B-Related Dystonia geht mit ADHS-Symptomen einher.
Genvarianten, die die sogenannte “KMT2B-Related Dystonia” auslösen können, sind:
heterozygote pathogene Variante in KMT2B oder
heterozygote interstitielle Deletion von 19q13.12 aufweist, die eine KMTB2-Ganzgen-Deletion beinhaltet
KMT2B-Related Dystonia ist eine sehr seltene Störung. Bislang sind 39 Betroffene bekannt.
Beginn der Dystonie in der Regel innerhalb des ersten zehn Lebensjahre, kann aber auch…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
20. H1-4 (Rahman-Syndrom)
…notwendig für die Kondensation von Nukleosomenketten zu höher strukturierten Fasern. Es wirkt weiter als Regulator der individuellen Gentranskription durch Chromatinumbau, Nukleosomenabstände und DNA-Methylierung.
H1-4 ist assoziiert mit
Hist1h1e-Syndrom (Rahman-Syndrom)
Geistige Behinderung (mild bis schwer) (100 %)
Abnormales Gehirn-MRT (92 %)
insbesondere Anomalien des Corpus callosus
Kryptorchismus (75 %)
Hypotonie (67 %)
Verhaltensprobleme (59 %)
Angst, Phobien
zwanghaftes Verhalten
ADHS
Aggression
auditorische Überempfindlichkeit
ASS-Symptome
Skelettmerkmale (54 %)
Abnormes Gebiss (51 %)
Bröckelnde Zähne
fehlende Zähne
multiple Karies
Angeborene kardiale Anomalien / Abnormales Echokardiogramm (40 %)
Vorhofseptumdefekt am häufigsten
Hypothyreose (29 %)
verzögerte motorische Entwicklung
Verwandte Signalpfade:
zelluläre Reaktionen auf Reize
programmierter Zelltod
Paralog: H1-5
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
3. Monogenetische ADHS-Ursachen
22. ODC1, Ornithine Decarboxylase 1 (Bachmann-Bupp-Syndrom, BABS)
…wobei ein Pseudogen auf 7q31-qter liegt.
ODC1 ist assoziiert mit:
Schlafkrankheit
Bachmann-Bupp-Syndrom
Das Bachmann-Bupp-Syndrom (BABS) ist gekennzeichnet durch:
ausgeprägte Alopezie (Haarausfall)
globale Entwicklungsverzögerung im mittleren bis schweren Bereich
Hypotonie
unspezifische dysmorphe Merkmale
Verhaltensauffälligkeiten
ASS
- ADHS
Fütterungsprobleme
Haar
ausgeprägte Alopezie (Haarlosigkeit)
in der Regel bei Geburt vorhanden
kann spärlich sein
kann unerwartete Farbe haben
fällt in den ersten Lebenswochen in großen Büscheln aus
Krampfanfälle zu Beginn der späteren Kindheit (selten)
Schallleitungsschwerhörigkeit (selten)
Abnormale Metaboliten des Polyamin-Stoffwechsels (einschließlich erhöhter N-Acetylputrescin-Werte) deuten auf BABS hin.
Diagnose durch molekulargenetische Tests auf heterozygote pathogene de-novo-Variante…
Symptome / Gesamtliste der ADHS-Symptome nach Erscheinungsformen
10. Emotionale Dysregulation / Emotionssymptome bei ADHS
…oder dysfunktionale Formen haben. Dysfunktionaler Perfektionismus geht oft mit einem übertriebenen Streben nach Vollkommenheit und Fehlervermeidung einher. Symptome können ein Gefühl von Minderleistung, exzessives Kontrollieren, wiederholtes Handeln und Schwierigkeiten bei Entscheidungen sein.
Ängstlichkeit ist ein häufiges Symptom von ADHS und kann durch Exekutivprobleme beeinflusst werden. Angstsymptome gehen häufig mit Rejection Sensitivity und Selbstwertproblemen einher.
Kinder mit ADHS haben ein erhöhtes Risiko, von ihren Gleichaltrigen abgelehnt zu werden, was zu einem Mangel an sozialer Unterstützung und zu sozialem Rückzug führen kann.
Insgesamt sind die emotionalen Symptome von ADHS vielfältig und beeinflussen die Stimmung, Emotionen, das Verhalten und die Selbstwahrnehmung der Betroffenen.
Symptome / Gesamtliste der ADHS-Symptome nach Erscheinungsformen
4. Aufmerksamkeits- und Konzentrationsprobleme bei ADHS
Autor: Ulrich Brennecke
Review: Dipl.-Psych. Waldemar Zdero
Aufmerksamkeitsprobleme bei ADHS haben verschiedene Erscheinungsformen, wie Flüchtigkeitsfehler, verkürzte Aufmerksamkeitsdauer, Taskwechselprobleme, Schwierigkeiten beim Zuhören und der Umsetzung von Anweisungen sowie Schwierigkeiten, Aufgaben zu Ende zu bringen. Es gibt drei Gruppen von Aufmerksamkeitsproblemen bei ADHS: Ablenkbarkeit, Aufmerksamkeitswechselprobleme (Taskwechselprobleme) und Konzentrationsprobleme.
Ablenkbarkeit kann durch äußere Reize oder interne Gedanken verursacht werden. Tagträumen / Gedankenwandern ist eine Form der Ablenkbarkeit, bei der die Aufmerksamkeit ohne äußeren Reiz abgedriftet.
Taskwechselprobleme beschreiben Schwierigkeiten, die Aufmerksamkeit auf eine andere Aufgabe zu lenken, wenn dies erforderlich ist. Hyperfokus ist ein Zustand intensiver Konzentration bei Themen, die den Betroffenen persönlich interessieren…
…erhöhte ADHS-Symptome haben. Zudem können Examenszeiten schweren Stress bedeuten, der stressbedingt vorübergehend subklinische ADHS-Symptome verstärken oder auslösen kann.
Anders als ASRS 1.1. (der ohnehin nur zum Screening nutzbar ist), Brown Attention-Deficit Disorder Scale (BADDS), Wender Utah Rating Scale (WURS) und Barkley Adult ADHD Rating Scale (BAARS-IV) verfügt die Conners Adult Rating Scale (CAARS) über zwei eingebettete Validitätsindizes:
CAARS Infrequency Index (CII; Items, die von ADHS-Betroffenen wie Nichtbetroffenen nur selten angegeben werden)
Exaggeration Index (EI; kombiniert Items aus der CAARS mit Items aus der Skala für dissoziative Erfahrungen (DES), die von ADHS-Betroffenen nur selten…
Symptome / Gesamtliste der ADHS-Symptome nach Erscheinungsformen
15. Zeit und Reaktionszeit bei ADHS
…eine veränderte Zeitwahrnehmung zurückzuführen sein könnten.
Eine schnellere subjektive Zeit bei ADHS wurde als zusätzlicher Faktor für eine Abwertung entfernter Belohnungen interpretiert. Dies scheint uns jedoch fragwürdig, denn wenn ein objektiver Zeitraum subjektiv schneller wahrgenommen wird, sollte dies mit einer subjektiv verkürzten wahrgenommenen Zeit einhergehen, was einer Abwertung entfernter Belohnungen eher entgegenstehen sollte.
Es besteht jedoch offenbar eine direktere Verbindung zwischen der Abwertung entfernterer Belohnungen und Impulsivität: Die subjektive Zeitwahrnehmung kann experimentell durch hyperbolische Verzögerungsdiskontierungsverfahren bewertet werden, um den Einfluss der Zeitwahrnehmung auf die Entscheidungsfindung zu modellieren. Die hyperbolische Verzögerungsdiskontierung beschreibt die (von ADHS bekannte) Tendenz, kleinere sofortige Belohnungen größeren…
Behandlung: Medikamente bei ADHS / Behandlung: Medikamente bei ADHS - Übersicht / Geeignete Medikamente bei ADHS / Stimulanzien (MPH, AMP) bei ADHS / Methylphenidat (MPH) bei ADHS
MPH Teil 1: Wirkstoffe, Wirkung, Responding
2. Wirkungsweise von Methylphenidat
…2. Alpha-2-Rezeptor
MPH bindet unmittelbar an noradrenerge Alpha-2-Rezeptoren. MPH bindet an
α2A (Ki = 5,6 µM)
α2B (Ki = 2,420 µM)
α2C (Ki = 0,860 µM)
Die hierdurch von MPH bewirkte kognitive Verbesserung konnte durch α2-Adrenozeptor-Antagonisten unterbunden werden. Guanfacin und Clonidin wirken ebenfalls als α2-Adrenozeptor-Agonisten positiv bei ADHS.
Blockade des alpha-2-Adrenozeptors
Mehrere Quellen berichten dagegen von einer agonistischen Wirkung von MPH auf den alpha-2-Adrenozeptor. Siehe oben.
2.1.3. MPH und Serotonin
Der Einfluss von MPH auf den Serotoninspiegel scheint insgesamt vernachlässigbar…
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
4. Kopienzahlvariationen als Genkandidaten bei ADHS
Kopienzahlvarianten (CNV) sind genetischer Variationen, die Deletionen und Duplikationen von Chromosomenabschnitten umfassen. CNVs treten bei weniger als 1 % der Gesamtbevölkerung auf. Sie haben jedoch großen Auswirkungen auf das Risiko für:
ADHS
ASS
geistige Behinderung
Schizophrenie
körperliche Erkrankungen
Entstehung / Genetische und epigenetische Ursachen von ADHS - Einführung / Genetische Kandidaten bei ADHS
2. Genkandidaten ohne plausiblen Wirkweg in Bezug auf ADHS
In diesem Beitrag sammeln wir Gene mit Mechanismen, deren Wirkweg in Bezug auf ADHS für uns nicht nachvollziehbar ist.
Dieser Beitrag befindet sich derzeit in Bearbeitung. Gene mit einer 1. als führende Ziffer wurden noch nicht auf Wirkmechanismen in Bezug auf ADHS überprüft.
Behandlung: Medikamente bei ADHS / Behandlung: Medikamente bei ADHS - Übersicht / Geeignete Medikamente bei ADHS / Stimulanzien (MPH, AMP) bei ADHS / Methylphenidat (MPH) bei ADHS
MPH Teil 3: Retardierung
Die Darstellung des Abbaus von MPH durch CES1A wurde verschoben in den Beitrag Medikamentenwirkdauer bei ADHS .
Behandlung: Medikamente bei ADHS / Behandlung: Medikamente bei ADHS - Übersicht / Geeignete Medikamente bei ADHS / Stimulanzien (MPH, AMP) bei ADHS / Methylphenidat (MPH) bei ADHS
MPH Teil 1: Wirkstoffe, Wirkung, Responding
5. Ansprechen (Responding / Nonresponding)
…75 % der Betroffenen, die auf MPH ansprechen, sollen auch auf Atomoxetin ansprechen.
43 % der MPH-Nonresponder sprachen auf Atomoxetin an, 42 % Atomoxetin-Nonresponder sprachen auf Oros-MPH an
Bei MPH-Nonrespondern wurde in einer randomisierten Doppelblindstudie mit n = 200 Probanden L-Amphetamin und Atomoxetin verglichen. L-Amphetamin wirkte in 2 von 6 Kategorien und in der Gesamtbeurteilung signifikant besser als Atomoxetin.
Positive Indizien für ein Ansprechen von MPH waren:
niedrigere ADHS-RS-IV.es-Scores
das Fehlen von Komorbiditäten (ODD, Depression, Alkohol-/Cannabiskonsum)
weniger auffällige neuropsychologische Tests
ein höherer Gesamt-IQ
geringe Kommissionsfehler (Impulskontrollfehler; Reaktion auf Signal, das nicht…
Das Projekt ADxS.org
Unsere Projekte
Unsere laufende Tätigkeit umfasst
die Recherche nach Studien und neuen Informationen zum Thema ADHS, um das Wissen der Webseite zu erweitern
den Versand von Adressen und die Einarbeitung von Feedback zu diesen
die regelmäßige Pflege und Fehlerbeseitigung der bestehenden Technik
Daneben planen und verfolgen wir - neben anderen - die folgende Projekte (nach Priorität absteigend sortiert).
Derzeit sind neben Ulrich Brennecke mehr als 20 weitere Personen aktiv mit der Erstellung, Pflege und Organisation von ADxS.org beteiligt. Zusätzlich umfasst der Fachbeirat aktuell 17 Personen.
IT 7: Sebastian, Hans-Wolfgang, Herr Paul, Dogan, Petrit, Frank Tiersch, Tobias Ahrweiler
Reviews: 2
Übersetzung: 1
Adressen…