4. Kopienzahlvariationen als Genkandidaten bei ADHS

Kopienzahlvarianten (CNV) sind genetischer Variationen, die Deletionen und Duplikationen von Chromosomenabschnitten umfassen. CNVs treten bei weniger als 1 % der Gesamtbevölkerung auf. Sie haben jedoch großen Auswirkungen auf das Risiko für:¹

• ADHS²³⁴
• ASS
• geistige Behinderung
• Schizophrenie
• körperliche Erkrankungen

• 4. Kopienzahlvariationen (Copy number variations, CNV), die in die Entstehung von ADHS involviert zu sein scheinen
  • 4.1. 22q11.2 Duplikation / Deletion
  • 4.2. 2p16.3 (NRXN1)
  • 4.3. 15q11.2 (BP4)
  • 4.4. 15q13.3 (BP4.5-BP5)
  • 4.5. 22q11.21 (COMT)
  • 4.6. 1q21.1 distal
  • 4.7. 16p11.2 proximal
  • 4.8. 16p13.11
  • 4.9. 16p13.2
  • 4.10. 17q12 (HNF1B) loss/gain
  • 4.11. 16p12.1 (EEF2K, CDR2)
  • 4.12. 15q13.3 (BP 4-5)
  • 4.13. 15q11.2 (BP 1-2)
  • 4.14. 2q11.2 (A-B) loss/gain
  • 4.15. 16p11.2 (BP 4-5) loss/gain
  • 4.16. TAR (BP 2-3) loss
  • 4.17. PWAS (BP 2-3) loss/gain
  • 4.18. 16p11.2 (BP 4-5) loss/gain

4. Kopienzahlvariationen (Copy number variations, CNV), die in die Entstehung von ADHS involviert zu sein scheinen¶

Gendatenbanken:
omim.org sowie http://www.uniprot.org/

4.1. 22q11.2 Duplikation / Deletion¶

Das 22q11.2-Deletionssyndrom tritt unter 2150 Geburten ein Mal auf, die ADHS-Prävalenz bei 22q11.2Del liegt bei rund 6 % bis 37 %.⁵

Das 22q11.2-Duplikationssyndrom tritt unter 1600 Geburten ein Mal auf, die ADHS-Prävalenz bei 22q11.2Dup liegt bei rund 18,2 % bis 44 %.⁵

Mehr hierzu unter Monogenetische ADHS-Ursachen.

4.2. 2p16.3 (NRXN1)¶

Exonische NRXN1-Deletionen treten bei 0,039 bis 0,07 % aller Menschen auf und gehen mit einem Risiko für ADHS von 10 bis 20 % und einem bis zu 20-fach erhöhten Risiko für andere psychiatrische Störungsbilder einher.
Mehr hierzu unter Monogenetische ADHS-Ursachen.

4.3. 15q11.2 (BP4)¶

Deletion.²

4.4. 15q13.3 (BP4.5-BP5)¶

Deletion.²

4.5. 22q11.21 (COMT)¶

Deletion.²

Duplication.²

4.6. 1q21.1 distal¶

Duplication.²

1q21.1 (BP 3-4) loss/gain
Duplication.
HR: 2,65⁶

4.7. 16p11.2 proximal¶

Duplication.²

4.8. 16p13.11¶

Duplication.²
16p13.11 (BP 2-3) HR: 2,01⁶

16p13.11 (BP 2-3)
Deletion.
HR: 2,26⁶

4.9. 16p13.2¶

Quelle:⁷

4.10. 17q12 (HNF1B) loss/gain¶

Deletion.
HR: 4,24⁶

Duplikation.
HR: 4,19⁶

4.11. 16p12.1 (EEF2K, CDR2)¶

Deletion.
HR: 1,86⁶

4.12. 15q13.3 (BP 4-5)¶

Deletion.
HR: 2,51⁶

4.13. 15q11.2 (BP 1-2)¶

Deletion.
HR: 1,43⁶

Duplication.
HR: 1,42⁶

4.14. 2q11.2 (A-B) loss/gain¶

Duplikation.
HR: 2,61⁶

4.15. 16p11.2 (BP 4-5) loss/gain¶

Duplikation.
HR: 2,63⁶

4.16. TAR (BP 2-3) loss¶

Duplikation.
HR: 1,76⁶

4.17. PWAS (BP 2-3) loss/gain¶

Duplikation.
HR: 3,64⁶

4.18. 16p11.2 (BP 4-5) loss/gain¶

Duplikation.
HR: 2,63⁶