×

Wir hoffen, ADxS.org gefällt Dir und Du findest hilfreiche Informationen zu AD(H)S. Um die Erstellung und den Betrieb von ADxS.org finanzieren zu können, sind wir auf (derzeit noch steuerlich nicht absetzbare) Spenden angewiesen. Unsere Kosten betragen rund 10.000€ im Jahr – zusätzlich zu aller investierter Arbeit in die Erstellung von AdxS.org. Unsere Spenden betragen im Schnitt 25,83€. Wenn alle unserer derzeit monatlich rund 6.500 unterschiedlichen Leser lediglich den Gegenwert eines Mineralwassers spenden würden, hätten wir diesen Betrag innerhalb weniger Wochen erreicht. Leider spenden 99,99% aller Leser nicht.

Wir wollen weiterhin unabhängig von Werbung bleiben und ein kostenloses und freies Informationsportal zum Thema AD(H)S anbieten. Wenn Du ADxS hilfreich findest, wären wir Dir sehr dankbar, wenn auch Du uns unterstützen könntest.

Ich möchte via PayPal spenden
Mehr Infos über Spenden

Kandidatengene bei AD(H)S

Eine Untersuchung fand 560 Gene und 6 miRNA, die bei AD(H)S eine von Nichtbetroffenen abweichende Expression aufwiesen.(1) Veränderungen der Genexpression bewirken eine abweichende Aktivität des Gens und damit der von diesem vermittelten Wirkungen (z.B. Aktivität eines Rezeptors, Transporters, Proteins).

Die chinesische ADHDgene Datenbank listet für AD(H)S relevante Gene auf.(2) Sie scheint jedoch seit 2014 nicht mehr aktualisiert worden zu sein.

Nachfolgend benennen wir etliche die Kandidatengene, die zur Entstehung von AD(H)S beitragen können. Die Links der mit AD(H)S assoziierten Gene verweisen auf die OMIM-Gendatenbank.

Inhalt dieser Seite

1. Gene, die in die Entstehung von AD(H)S involviert sein könnten (Kandidatengene)

1.1. Dopaminrezeptor D1-Gen, DRD1 (Chromosom 5q35.2)

OMIM: Dopaminrezeptor D1-Gen, DRD1

DRD1 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

Der DRD1-Rezeptor ist eng verwandt zum DRD5-Rezeptor, findet sich jedoch in anderen Hirnregionen, nämlich im Striatum, Nucleus accumbens, Tuberculum olfactorium und im frontalen Cortex – mithin in den Gehirnregionen, in denen sich kaum DRD1-Rezeptoren finden.(4)

Aktivierende Wirkung von D1- und D5-Rezeptoren
Die Dopamin D1- und D5-Rezeptoren haben eine aktivierende Wirkung, die D2- bis D4-Rezeptoren vermitteln inhibierende Wirkungen. Bei D1- und D5-Rezeptoren wird das intrazelluläre Signal über ein stimulatorisches G-Protein vermittelt, das die Adenylatzyklase aktiviert. Dies verstärkt die Umwandung ATP in cAMP. cAMP aktiviert weitere Proteine.
Die Kaskade aktivierter Proteine verstärkt das am Rezeptor eingegangene Signal.

1.2. Dopaminrezeptor D2-Gen, DRD2 (Chromosom 11q23.1; TAQ1A, rs1800497)

OMIM: Dopaminrezeptor D2-Gen, DRD2
DRD2 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

Das A-Allel wurde in mehreren Studien mit einer niedrigeren Rezeptordichte im Striatum assoziiert. Dies bedeutet, dass vorhandenes Dopamin in geringerem Masse aufgenommen werden kann, was die selbe Wirkung hat wie ein verringerter Dopaminspiegel.(5)

1.3.Dopaminrezeptor D3-Gen, DRD3 (Chromosom 3q13.31)

OMIM: Dopaminrezeptor D3-Gen, DRD3
DRD3 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

Bei Mäusen wurde eine Wirkung des D3-Rezeptors auf erhöhte motorische Aktivität (Hyperaktivität) und Aufzuchtverhalten (“rearing behaviour”) festgestellt. Eine Bindung des D3-Rezeptors vermeidet Suchtverhalten (Craving).

1.4. Dopaminrezeptor D4-Gen, DRD4 (Chromosom 11p15.5 Exon III, VTNR) (x)

OMIM: Dopaminrezeptor D4-Gen, DRD4

DRD4 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(6)(7)(3)(8)
DRD4 wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,055 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)
Die DRD4-7R – Variante erhöht das Risiko für AD(H)S um 50 % (Odds-Rate 1,5).(10)
Das 7-repeat-Allel kodiert den Dopaminrezeptor D4 so, dass dieser die 3-fache Dopaminmenge benötigt, um zu reagieren.(11)(12) Dies wirkt wie ein scheinbar verringerter Dopaminspiegel im Striatum, was mit Motivationsproblemen und Impulsivität korreliert(13)
Mit anderen Worten: DRD4-7R bewirkt eine verringerte postsynaptische Inhibition.(14)(15)
Ein neuerer Bericht deutet an, dass DRD4-7R nicht einfach unempfindlicher gegen Dopamin sei, sondern eher mit anderen Dopaminrezeptoren interagiert. Zudem soll DRD4, wie alle D2-Typ Rezeptoren (D2, D3 und D4) auch auf Noradrenalin als Agonist reagieren.(16)

Hemmende Wirkung von D2- bis D4-Rezeptoren

Die Dopamin D2- bis D4-Rezeptoren vermitteln inhibierende Wirkungen, die D1- und D5-Rezeptoren aktivierende Wirkung. Bei D2- bis D4-Rezeptoren wird das intrazelluläre Signal über ein hemmendes G-Protein vermittelt, das die Adenylatzyklase hemmt. Dies verringert die cAMP-Synthese und hemmt dadurch den nachfolgenden Signalweg gehemmt. Daneben werden durch D2- bis D4-Rezeptoren Kalium-Kanäle aktiviert, was das Ruhepotential von Nervenzellen stabilisiert dadurch eine Erregung einer Nervenzelle weniger wahrscheinlich macht.

DRD4-7R erhöht im Ergebnis die Reaktivität des ventralen Striatums.
DRD4-7R bewirkt also nicht per se einen niedrigeren Dopaminspiegel im Striatum, sondern verringert die Hemmung des Striatums, indem es erst auf höhere Dopaminspiegel hemmend reagiert.
Erstaunlicherweise hat DRD4-7R allerdings zusätzlich eine hemmende Wirkung auf einen durch Methamphetamin ausgelösten Anstieg von Dopamin und Glutamat im Striatum. Ein durch Methamphetamin ausgelöster Dopamin- und Glutamatanstieg war in Mäusen mit dem DRD4-7R-Gen verringert.(17) Bei Kokain zeigte sich dagegen kein verringerter Dopamin- oder Glutamat-Anstieg bei DRD4-7R. Der Dopaminanstieg auf Kokain war bei allen DRD4-Varianten deutlich, der Glutamatanstieg eher gering.
Striatales Glutamat regt den Dopaminanstieg im Striatum an.(17)
Adenosin moduliert die striatale DA-Freisetzung, indem es an Adenosinrezeptoren im Striatum die Glutamatfreisetzung anregt, was den Dopaminspiegel erhöht.(18)
DRD4-7R bewirkt eine verminderte Funktion und Konnektivität von Hirnregionen, die an der hemmenden Kontrolle während der Ausführung von Impulskontrollaufgaben beteiligt sind, insbesondere der rechten unteren frontalen Gyrusrinde.(17)(19)(20)
Eine abgeflachte kortikostriatale Neurotransmission beeinträchtigt die GABAerge Aktivität des Striatum bei “Go” und “NoGo”-Aufgaben und verringert die Fähigkeit, die Reaktivität auf belohnungsbezogene Reize zu erhöhen und auf nichtbelohnungsbezogene oder aversive Reize zu unterdrücken.(21)
Dies erhöht das “Interesse” an irrelevanten Reizen und verringert die Hemmung irrelevanter Reaktionen, wie es sich in der Ablenkbarkeit und Handlungs- und Entscheidungsimpulsivität bei AD(H)S zeigt.(17) Dies widerspricht den Darstellungen, wonach DRD4-7R mit dem ADS-Subtyp assoziiert sein soll.

DRD4-7R und ADS-Subtyp ?
Es wurde vorgetragen, dass DRD4-7R dem ADS-Subtyp assoziiert sei.(22) Nach unserem Verständnis widerspricht dem die empirische Darstellung von Eisenberg(23) am Volk der Ariaal dem deutlich.
Nach mehreren Berichten(24) soll DRD4-7R nur bei AD(H)S mit Störung des Sozialverhaltens (Conduct disorder, CD), nicht aber bei AD(H)S ohne Störung des Sozialverhaltens involviert sein.
Dies widerspricht der Darstellung einer Assoziation mit ADS, da ADS stark internalisierend charakterisiert ist, während CD stark externalisierend reagiert.
Wir halten indes auch diese Assoziation für fragwürdig.

Friedmann berichtet weiter von Untersuchungen von Eisenberg an dem kenyanischen Volk der Ariaal. Die Ariaal haben getrennte Stämme von Sesshaften und Jägern. Untersuchungen zeigten, dass Jäger, die einen geringer ansprechbaren Dopamin D4-Rezeptor (Genvariante DRD4-7R) hatten, im Vergleich zu den anderen Jägern überdurchschnittlich gut ernährt waren, während innerhalb der Sesshaften diejenigen mit DRD4-7R unterdurchschnittlich ernährt waren.(23) Weiter hatten mehr Jäger die DRD4-7R – Genveränderung als Sammler.(25)
Dies stärkt die Hunter/Farmer-These,(26) wenn man sie so liest, dass ein Individuum sich dann optimal entwickelt, wenn es eine Umgebung und Aufgaben hat, die für die eigene genetische Ausstattung optimal sind. Nach dieser Darstellung müsste DRD4-7R mit ADHS korrelieren. Diamond(22) sieht dagegen DRD4-7R als Hinweis auf ADS (ADD).

Wenn DRD4-7R mit dem ADS-Subtyp assoziiert wäre, wären die Ergebnisse von Eisenberg unschlüssig, weil dann auch die Farmer (Sammler) eine gleich hohe Anzahl von DRD4-7R-Mutationen haben müssten.
Eisenberg untersuchte 87 Ariaal eines Stammes, die sich kürzlich niedergelassen hatten, und 65 Ariaal eines Stammes, der noch als Nomaden lebte. Die Tatsache, dass ein Stamm, der schon immer als Nomaden lebte, verglichen wird mit einem Stamm, der sich kürzlich niedergelassen hat, verzerrt das Testsetting enorm. Ein Stamm, der erst vor kurzem seine Lebensweise grundlegend geändert hat, kann innerhalb dieser Lebensweise nicht so erfolgreich sein, wie ein Stamm, der seine Lebensweise seit jeher beibehalten hat. Dass Mitglieder desjenigen Stammes, der kürzlich seine Lebensweise grundlegend verändert hat, schlechter ernährt sein werden, als Mitglieder des Stammes, der seine Lebensweise seit jeher so beibehalten hat, ist zu erwarten oder hängt zumindest von sehr vielen Faktoren ab, die nichts mit der Genausstattung zu tun haben. Daher ist die Aussage, dass diejenigen Mitglieder (mit der DRD4-7R-Genvariante) des Stammes, die sich kürzlich niedergelassen haben, schlechter ernährt waren als Mitglieder (mit der DRD4-7R-Genvariante) des Stammes, der seit jeher als Nomaden lebt, keine belastbare Aussage darüber, dass dies aufgrund der Genvariante erfolgt.
Zudem unterschied sich die Häufigkeit der DRD4-7R-Mutation nicht zwischen den beiden Stämmen – sie betrug jeweils knapp 20 %, was der ganz normalen Verteilung bei Menschen entspricht.

Wir gehen davon aus, dass DRD4-7R mit einer erhöhten Impulsivität verknüpft ist, was für den ADHS-Subtyp typischer ist.
DRD4-7R ist assoziiert mit Novelty Seeking.(27) Novelty Seeking korreliert mit hoher Impulsivität.

Eine Kohortenstudie fand, dass DRD4-7R ganz allgemein mit hohen Werten von Hyperaktivität/Impulsivität korrelierte.(28)

DRD4-7R bewirkt eine geringere Ausbildung von Gyri und Sulci (Gyrifizierung) im PFC von AD(H)S-Betroffenen.(29)

DRD4-7R ist erst rund 40.000 bis 50.000 Jahre alt und hat sich seither weit schneller verbreitet, als eine zufällige Genweitergabe erwarten ließe. Dies deutet darauf hin, dass DRD4-7R ein extrem erfolgreiches Gen ist.(15)(30)

DRD4-4R und DRD4-7R scheinen die Funktionalität der D2-short-Rezeptorvariante stark und unterschiedlich zu beeinflussen.(31)

Eine Übersichtsarbeit zur epigenetischen Verursachung von AD(H)S weist auf die Relevanz von DRD4 hin.(32)

1.5. Dopaminrezeptor D5-Gen, DRD5 (Chromosom 4p16.1-p15.3; CARepeat,­ 148 bp)

OMIM: Dopaminrezeptor D5-Gen, DRD5

DRD5 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(7)(3)

Der DRD5-Rezeptor ist eng verwandt zum DRD1-Rezeptor, findet sich jedoch in anderen (vornehmlich limbischen) Hirnregionen, nämlich im Hippocampus, mamillary nuclei, anterior pretectal nuclei, und allen Gehirnregionen, in denen sich kaum DRD1-Rezeptoren finden.(4)
Das DRD5 ist im Gehirn weit verbreitet und ist signifikant affiner für Dopamin als der D1-Rezeptor. Mit AD(H)S wird die DRD5-148-bp-Allel in 18,5 kb am Ende der 5′-Flanke assoziiert.(33)
DRD5 scheint den Hypothalamus und  Teile der motorischen Kontrolle zu moderieren.(34)

1.6. SLC6A3 (DAT1) SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, DOPAMINE), MEMBER 3; (Dopamintransporter-Gen) (Chromosom 5p15.3; 10-R-Allel, VNTR)

OMIM: SLC6A3 (DAT1) SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, DOPAMINE), MEMBER 3;

Der Dopamintransporter (DAT), der die Hauptrolle bei der Dopaminwiederaufnahme spielt, ist vor allem im Striatum anzutreffen(35) und dort wesentlich häufiger als im PFC.

Das DAT-Gen wird häufig als AD(H)S-Kandidatengen genannt.(6)(7)(3)(8) Das DAT1-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,005 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(36)
Eine bestimmte DAT1-Variante soll vornehmlich mit dem ADHS-Subtyp assoziiert sein.(22) Die Bindung des DAT, der vom DAT1-Gen massgeblich bestimmt wird, sei mit motorischer Hyperaktivität verknüpft, nicht aber mit Unaufmerksamkeit.(6) Beim Subtyp ADHS (mit Hyperaktivität) sei vorrangig das Striatum betroffen. Der Nucleus caudatus sei auffällig verkleinert.(37)
Eine bestimmte DAT1-Genvariante bewirkt eine übergroße Anzahl an Dopamintransportern. Eine zu hohe Zahl an Dopamintransportern bewirkt, dass das präsynaptisch (vom sendenden Neuron) ausgeschüttete Dopamin von den überzähligen DAT wie ein Staubsauger bereits wieder von der Präsynapse (dem sendenden Neuron) aufgenommen wird, bevor es postsynaptisch (vom empfangenden Neuron) aufgenommen werden konnte. Die korrekt ausgeschüttete Menge an Dopamin kommt deshalb nicht an den postsynaptischen Dopaminrezeptoren an, weshalb diese nicht die erforderliche Menge an Entscheidungsinformationen erhalten (die erst ausgelöst würde, wenn eine ausreichende Anzahl der Rezeptoren Dopamin empfangen hätten).(23)(38)
Die betreffenden Polymorphismen des DAT-Gens treten in Familien von AD(H)S-Betroffenen (n = 329) signifikant häufiger auf. Dabei sei eine Kombination von 3 bestimmten Polymorphismen mit einer 2,5-fachen Häufigkeit von AD(H)S verknüpft.(39)
Bestimmte DAT1-Varianten bewirken eine Disposition für geringeres Geburtsgewicht und AD(H)S-Anfälligkeit.(40)
Die DAT Val559 soll – anders als die DAT Ala559 Variante – mit einer erhöhten Dopamintransportleistung verbunden sein, was bei AD(H)S, Autismus und Bipolarer Störung relevant sein könne.(41)
Der DAT1 rs27048 (C)rs429699 (T) Haplotyp wurde in einer Studie mit einer veränderten funktionellen Konnektivität des linken dorsalen Nucleus caudatus bei visueller Gedächtnisleistung von Jugendlichen mit AD(H)S in Verbindung gebracht.(42)

1.7. Dopamin-beta-Hydroxylase-Gen, DBH (Chromosom 9q34.2; Taql A)

DBH ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(7)(43)(3)

1.8. DOPA-Dercaboxylase-Gen, DDC (Chromosom 9q34.2)

OMIM: DOPA-Dercaboxylase-Gen, DDC

DDC ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

Das DDC-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,039 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.9. Tyrosinhydroxylase-Gen (Chromosom 11p15.5)

Tyrosinhydroxylase ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

1.10. Monoaminoxydase-A-Gen, MAOA (Chromosom Xp11.3) (x)

OMIM: Monoaminoxydase-A-Gen, MAOA

MAO-A ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

Das MAO-A-Gen steuert die Bildung des Enzyms Monoaminooxydase-A. Das MAO-A-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,02 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)
Eine bestimmte Variante des MAO-A-Gens verdoppelt das Risiko für Aggression und antisoziales Verhalten, wenn die Betroffenen in ihrer Kindheit selbst Gewalt (oder sagen wir allgemeiner: intensivem Stress) ausgesetzt waren. Es tritt häufiger bei Jungen auf, da Männer – anders als Frauen – keine zweite Kopie diesen Gens besitzen, das den Defekt abmildern könnte.
Diese MAO-A-Genvariante wird auch mit AD(H)S in Verbindung gebracht. Wir halten dies jedoch für eine Komorbidität, die zwar häufig zusammen mit ADHS (nicht mit ADS) auftritt, und nicht für einen Teil von AD(H)S. So auch Steinhausen hinsichtlich Störungen des Sozialverhaltens,(44) was die häufigste Komorbidität sei. Allerdings beschreibt Steinhausen die Komorbidität der Störungen des Sozialverhaltens als Subtyp von AD(H)S, was wir aufgrund der Abgrenzbarkeit der übrigen genetischen Grundlage nicht teilen. Für eine reine Komorbidität und gegen einen ADHS-Subtyp spricht weiter, dass Medikamente gegen Aggressionsstörungen und antisoziales Verhalten typischerweise Dopamin D2-Rezeptor-Antagonisten sind (antipsychotische Medikamente), die die Wirkung der Dopaminaufnahme am postsynaptischen Neuron am (inhibierenden*) D2-Rezeptor verringern, während bei AD(H)S eher eine zu geringe Rezeptoraffinität angenommen wird (siehe oben).

1.11. Monoaminoxydase-B-Gen (Chromosom Xp11.4-p11.3)

MAO-B ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

Im Gegensatz zu MAO-A-Hemmern erwiesen sich MAO-B-Hemmer bei AD(H)S als unwirksam.(45)

1.12. Catechol-O-Methyltransferase; COMT (Chromosom 22q11.21)

OMIM: Catechol-O-Methyltransferase; COMT

COMT ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

1.12.1. COMT Val158Val

Die COMT Genvariante Val158Val bewirkt einen verstärkten Abbau von Dopamin und Noradrenalin und führt damit zu einem Dopaminmangel im PFC, der jedoch wiederum eine erhöhte dopaminerge Aktivität im mesolimbischen System bewirken kann.(46)(47)(48)(49).(50)

1.12.2. COMT Met158Met

Der COMT Met158 Met-Variante korreliert mit antisozialem Verhalten bei AD(H)S.(51)

Dies könnte erklären, warum diese Genvariante bei AD(H)S nur bei komorbid auftretendem antisozialen Verhalten, unserer Kenntnis nach jedoch bislang nicht aber bei AD(H)S im allgemeinen beobachtet wird. Daneben ist diese Genvariante mit Borderline und (über die erhöhte dopaminerge Aktivität des mesolimbischen Systems) den Positivsymptomen von Schizophrenie assoziiert.
Diese Genvariante beeinträchtigt unmittelbar das Arbeitsgedächtnis, das wiederum mittelbar die Verzögerungsaversion und unmittelbar die Exekutivfunktionen und die Aufmerksamkeitssteuerung, sowie mit letzterer gemeinsam die Verarbeitung akustischer Reize, die Voraussetzung für Sprachverarbeitung sind, steuert. Zur Frage, ob diese COMT-Genvariante mit AD(H)S korreliert, gibt es mehr widersprechende als bestätigende Studien, die allerdings nicht das Arbeitsgedächtnis mit berücksichtigten.(52)
Diese Genvariante ist weiter bei antisozialer Verhaltensstörung im Zusammenhang mit AD(H)S relevant, nicht jedoch bei AD(H)S ohne antisoziale Verhaltensstörung.(53) Nach unserem Verständnis ist eine antisoziale Verhaltensstörung jedoch eine komorbide Störung und kein Teil von AD(H)S.

1.12.3. COMT Val108/158 Met

Der COMT Val108/158 Met Polymorphismus verringert die Aktivität des Enzyms beim Abbau von Dopamin auf ein Viertel. Diese Variante korreliert mit einer fokussierteren und effizienteren cerebrovaskularen Antwort bei Arbeitsgedächtnisaufgaben.(54)
Diese Variante ist nicht mit AD(H)S assoziiert, bei dem der Dopaminspiegel zu niedrig ist, sondern mit Schizophrenie, bei der der Dopaminspiegel im synaptischen Spalt erhöht ist.

1.13. 5-HYDROXYTRYPTAMINE RECEPTOR 1B; Serotoninrezeptor 1B, HTR1B (Chromosom 6q14.1)

OMIM: 5-HYDROXYTRYPTAMINE RECEPTOR 1B

HTR-1B ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(43)(3)

1.14. 5-HYDROXYTRYPTAMINE RECEPTOR 2A; Serotoninrezeptor 2A, HTR2A (Chromosom 13q14.2)

OMIM: 5-HYDROXYTRYPTAMINE RECEPTOR 2A

HTR-2A ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(43)(3)

1.15. SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, SEROTONIN), MEMBER 4; SLC6A4; Serotonintransporter-Gen (5-HTT-Gen) (Chromosom 17q11.2; 5-HTTLPR long)(x)

OMIM: SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, SEROTONIN), MEMBER 4; SLC6A4;

SLC6A4 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(43)(3)(7)

1.16. Tryptophanhydroxylase-Gen (Chromosom 11p15.1)

Tryptophanhydroxylase ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

1.17. ALPHA-2A-ADRENERGIC RECEPTOR; ADRA2A (Chromosom 10q25.2)

OMIM: ALPHA-2A-ADRENERGIC RECEPTOR; ADRA2A

ADRA2A ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)(43)(55)

1.18. Noradrenalin-Transportergen, SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, NORADRENALINE), MEMBER 2; SLC6A2, NET (Chromosom 16q12.2)

OMIM: Noradrenalin-Transportergen, SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, NORADRENALINE), MEMBER 2; SLC6A2, NET

SLC6A2 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)(55)

Das NET-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,012 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

Kinder mit AD(H)S mit dem Haplotyp SLC6A2 rs36011 (T) / rs1566652 (G) zeigten Auffälligkeiten der intrinsischen Gehirnaktivität des sensomotorischen und des dorsalen Aufmerksamkeitsnetzwerks, die mit Beeinträchtigungen des visuellen Gedächtnisses und der visuellen Aufmerksamkeit korrelierten.(56)

NET1-rs3785143 soll bei AD(H)S mit einer erhöhten emptionalen Labilität verbunden sein.(57)

1.19. Androgenrezeptor-Gen (Chromosom Xq11-q12)

Das Androgenrezeptor-Gen ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(58)

1.20. Tryptophan-2,3-Dioxynase-Gen (Chromosom 4q32.1)

Das Tryptophan-2,3-Dioxynase-Gen ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(58)

1.21. Tryptophanhydoxylase-2-Gen, TPH2 (Chromosom 12q21.1)

OMIM: Tryptophanhydoxylase-2-Gen, TPH2

TPH2 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(43)

Das TPH2-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,003 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9) Eine andere Studie konnte dies weder für TPH1 noch für TPH2 bestätigen.(59)

1.22. GABA-Rezeptor-alpha3-Gen (Chromosom Xq28)

OMIM: GABA-Rezeptor-alpha3-Gen

GABA-Rezeptor-A3 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

OMIM weist auf eine Funktion in Bezug auf physische und psychische Schmerzsensorik sowie auf motorische Beeinträchtigung und Tolerenz hin.

1.23. GABA-Rezeptor-beta-3-Gen (Chromosom 15q11.2-q.12)

OMIM: GABA-Rezeptor-beta-3-Gen

GABA-Rezeptor-B3 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

OMIM weist darauf hin, das GABA-Rezeptoren Zink-gesteuert sind und ein besonders Zink-unempfindlicher Polymorphismus bekannt ist. Hinweise auf AD(H)S nennt OMIM nicht, jedoch auf Autismus, zu dem bei AD(H)S eine hohe Komorbidität besteht.
Es gibt Überlegungen, dass AD(H)S und Autismus gemeinsame neurologische Wurzeln haben könnten.(60)
Zinkmangel kann AD(H)S-(ähnliche)-Symptome verursachen.

1.24. Gen des Ciliaren-neurotrophen-Faktor-Rezeptors CNFTR (Chromosom 9p13.3)

OMIM: Gen des Ciliaren-neurotrophen-Faktor-Rezeptors CNFTR

CNFTR ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

1.25. Neurotrophin-3 (NTF3)-Gen (Chromosom 12p13.31)

OMIM: Neurotrophin-3 (NTF3)-Gen

NTF3 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)(61)

1.26. Brain-derived-neurothropic-Factor (BDNF)-Gen (Chromosom11p14.1) (X)

OMIM: Brain-derived-neurothropic-Factor (BDNF)-Gen

BDNF ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)(61)

Das BDNF-Gen ist an der Ausbildung des Dopamin D3 Rezeptors (siehe OMIM zu DRD3) im Nucleus accumbens in der Entwicklung und Adoleszenz beteiligt.
Bei Kindern mit AD(H)S korrelierte eine schlechtere Performance im Stroop-Test der Exekutivfunktion BDNF GG-Genotyp rs2030324.(62) Eine Studie fand eine positive Korrelation zwischen dem BDNF-Genpolymorphismus rs10835210 und ADHS und eine negative Korrelation von BDNF-rs12291186 mit einem oder beiden mutierten Allelen mit AD(H)S.(63)

1.27. Brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein (BAIAP2)-Gen

OMIM: Brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein (BAIAP2)-Gen

BAIAP2 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

1.28. 25-kD-synaptosomal assoziiertes Protein-Gen / SYNAPTOSOMAL-ASSOCIATED PROTEIN, 25-KD; SNAP25 (Chromosom 20p12.3; T1065G)

OMIM: 25-kD-synaptosomal assoziiertes Protein-Gen / SYNAPTOSOMAL-ASSOCIATED PROTEIN, 25-KD; SNAP25

SNAP25 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(64)(65)

Das SNAP25-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,035 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.29. Circadian Locomotor Output Cycles Protein Kaput (CLOCK)-Gen (Chromosom 4q12) (x)

OMIM: Circadian Locomotor Output Cycles Protein Kaput (CLOCK)-Gen

CLOCK ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

1.30. Latrophilin-3 (LPHN3)-Gen / ADHESION G PROTEIN-COUPLED RECEPTOR L3; ADGRL3-Gen (Chromosom 4q13.1)

OMIM: Latrophilin-3 (LPHN3)-Gen / ADHESION G PROTEIN-COUPLED RECEPTOR L3; ADGRL3-Gen

ADGRL3 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)(66)

1.31. Calcyon (CALY)-Gen / DOPAMINE RECEPTOR D1-INTERACTING PROTEIN; DRD1IP-Gen (Chromosom 10q26) (x)

OMIM: Calcyon (CALY)-Gen / DOPAMINE RECEPTOR D1-INTERACTING PROTEIN; DRD1IP-Gen

DRD1IP ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(3)

1.32. Alpha-7-Neuronales nikotinisches Acetylcholinrezeptor (CHRNA7)-Gen

OMIM: Alpha-7-Neuronales nikotinisches Acetylcholinrezeptor (CHRNA7)-Gen

CHRNA 7 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(67)

1.33. Nuclear distribution gene E homologue 1 (NDE1)-Gen

OMIM: Nuclear distribution gene E homologue 1 (NDE1)-Gen

NDE1 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(67)

1.34. Glutamate receptor metabotropic 5 (GRM5)-Gen (Chromosom 11q14..2 – 14.3) (33, S. 55)

OMIM: Glutamate receptor metabotropic 5 (GRM5)-Gen

GRM5 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(68)(3) Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.35. Cadherin13 (CDH13)-Gen (Chromosom 16q23.3)

OMIM: Cadherin13 (CDH13)-Gen

CDH 13 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(70)

  • SNP rs7187223, Position 81015234; Intergenic, within 203 kb upstream from CDH13(43)
    P: 5.21E−05.
  • SNP s11646411, Position 81304438; In Intron of CDH13 (43)
    P: 7.40E−06
  • SNP rs6565113, Position 81665146; Intron of CDH13 (43)

1.36. Nitric Oxide synthase 1 (NOS1)-Gen (Chromosom 12q24.22) (87)

OMIM: Nitric Oxide synthase 1 (NOS1)-Gen

NOS 1 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(70)

1.37. Cannaboid-Rezeptor 1 (CNR1)-Gen (Chromosom 6q14-q15)

OMIM: Cannaboid-Rezeptor 1 (CNR1)-Gen

CNR1 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(70)

1.38. Glutamate receptor metabotropic 7 (GRM7)-Gen (Chromosom 3p26.1)

OMIM: Glutamate receptor metabotropic 7 (GRM7)-Gen

GRM7 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(68)

Der GMR7 rs3792452 Polymorphismus beeinflusst die Response von Methylphenidat bei Kindern mit AD(H)S.(71)

1.39. Glutamate receptor metabotropic 1 (GRM1)-Gen (Chromosom 6p24-3)

OMIM:Glutamate receptor metabotropic 1 (GRM1)-Gen

GRM1 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(68)

1.40. CHT, SOLUTE CARRIER FAMILY 5 (CHOLINE TRANSPORTER), MEMBER 7; SLC5A7  – coding variant Ile89Val (rs1013940)

OMIM: CHT, SOLUTE CARRIER FAMILY 5 (CHOLINE TRANSPORTER), MEMBER 7; SLC5A7

Dieser Polymorphismus habe eine zwei bis dreifache Häufigkeit bei AD(H)S-Betroffenen (n = 100; P = 0.02) und soll mit dem Mischtyp von AD(H)S korrelieren (OR = 3.16; P = 0.01), während coding variant SNP 3’ (rs333229) bei AD(H)S-Betroffenen erheblich seltener vorhanden sei als bei Nichtbetroffenen (n = 60; P = 0.004).(72)

1.41. Arrestin-Beta-2-Gen, ARRB2 (Chromosom 17p13.2)

OMIM: Arrestin-Beta-2-Gen, ARRB2

Das ARRB2-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,004 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.42. Phenylethanolamine, N-Methyltransferase-Gen, PNMT (Chromosom 17q12)

OMIM: Phenylethanolamine, N-Methyltransferase-Gen, PNMT

Das PNMT-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,008 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.43. SOLUTE CARRIER FAMILY 9 (SODIUM/HYDROGEN EXCHANGER), MEMBER 9; SLC9A9 (Chromosom 3q24)

OMIM: SOLUTE CARRIER FAMILY 9 (SODIUM/HYDROGEN EXCHANGER), MEMBER 9; SLC9A9

Das SLC9A9-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,01 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.44. BETA-2-ADRENERGIC RECEPTOR; ADRB2 (Chromosom 5q32)

OMIM: BETA-2-ADRENERGIC RECEPTOR; ADRB2

Das ADRB2-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,013 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.45. HAIRY/ENHANCER OF SPLIT, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1; HES1 (Chromosom 3q29)

OMIM: HAIRY/ENHANCER OF SPLIT, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1; HES1

Das HES1-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,016 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.46. ALPHA-1A-ADRENERGIC RECEPTOR; ADRA1A (Chromosom 8p21.2)

OMIM: ALPHA-1A-ADRENERGIC RECEPTOR; ADRA1A

Das HES1-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,017 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.47. PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; PER2 (Chromosom 2q37.3)

OMIM: PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; PER2

Das PER2-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,017 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.48. FATTY ACID DESATURASE 2; FADS2 (Chromosom 11q12.2)

OMIM: FATTY ACID DESATURASE 2; FADS2

Das FADS2-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,039 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.49. SYNAPTOPHYSIN; SYP (Chromosom Xp11.23)

OMIM: SYNAPTOPHYSIN; SYP

Das SYP-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,045 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.50. CHOLINERGIC RECEPTOR, NEURONAL NICOTINIC, ALPHA POLYPEPTIDE 4; CHRNA4 (Chromosom 20q13.33)

OMIM: CHOLINERGIC RECEPTOR, NEURONAL NICOTINIC, ALPHA POLYPEPTIDE 4; CHRNA4

Das SHRNA4-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,05 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)(43)

1.51. 5-HYDROXYTRYPTAMINE RECEPTOR 1E; HTR1E (Chromosom 6q14.3)

OMIM: 5-HYDROXYTRYPTAMINE RECEPTOR 1E; HTR1E

Das HTRE1E-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,051 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(9)

1.52. METASTASIS-ASSOCIATED GENE 3; MTA3 (Chromosom 2)

OMIM: METASTASIS-ASSOCIATED GENE 3; MTA3

  • SNP: rs930421 Position: 42834743; Exon of MTA3(43)
    p: 5.64E−06
    Assoziiert mit allen AD(H)S-Symptomen
  • SNP: rs6719977 Position: 42839307; Within 2 kb downstream of MTA3(43)
    p: 1.67E−06
    Assoziiert mit Hyperaktivität und Impulsivität

1.53. SPERMATOGENESIS-ASSOCIATED PROTEIN 13; SPATA13 (Chromosom 13q12.12)

OMIM: SPERMATOGENESIS-ASSOCIATED PROTEIN 13; SPATA13

  • SNP: rs17079773 Position: 23496384; In intron of SPATA13(43)
    Assoziiert mit Unaufmerksamkeit
    p: 4.71E-06

1.54. UNC5, C. ELEGANS, HOMOLOG OF, B; UNC5B (Chromosom 10q22.1)

OMIM: UNC5, C. ELEGANS, HOMOLOG OF, B; UNC5B

  • SNP: rs16928529 Position: 72652991; In intron of UNC5B(43)
    p:  3.90E−06

1.56. ASTROTACTIN 2; ASTN2 (Chromosom 9q33.1)

OMIM: ASTROTACTIN 2; ASTN2

  • SMP: rs10983238 Position: 118373504; In intron of ASTN2(43)
    p: 1.37E−07
    Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.57. CUB AND SUSHI MULTIPLE DOMAINS 2; CSMD2 (Chromosom 1p35.1)

OMIM: CUB AND SUSHI MULTIPLE DOMAINS 2

  • SNP: rs2281597 Position: 34132445; In intron of CSMD2(43)
    p: 5.41E−07
    Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.58. INTEGRIN, ALPHA-E; ITGAE (Chromosom 17p3.2)

OMIM: INTEGRIN, ALPHA-E

  • SNP: rs220470 Position: 3611724; In intron of ITGAE(43)
    P: 1.34E−07
    Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.59. INTEGRIN, ALPHA-11; ITGA11 (Chromosom 15q23)

OMIM: INTEGRIN, ALPHA-11

  • rs7164335  66502086 In intron of ITGA11(43)
    p: 1.30E−07
    Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.60. CADHERIN 23; CDH23 (Chromosom 10q22.1)

OMIM: CADHERIN 23

  • SNP: rs11594082 Position: 72969259; In intron of CDH23(43)
    p: 1.00E−05

1.61. GLYPICAN 6; GPC6 (Chromosom 13q31.3-q32.1)

OMIM: GLYPICAN 6; GPC6

  • SNP: rs7995215 Position: 93206507; In intron of GPC6(43)
    P: 1.35E−08
    Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.62. CATENIN, ALPHA-2; CTNNA2 (Chromosom 2p12)

OMIM: CATENIN, ALPHA-2

  • SNP: rs13395022 Position: 79735768; In intron of CTNNA2(43)
    p: 9.68E−06

1.63. NEURON NAVIGATOR 2; NAV2 (Chromosom 11p15.1)

OMIM: NEURON NAVIGATOR 2

  • SNP: rs874426 Position: 19526139; In intron of NAV2(43)
    p: 3.75E−06

1.64. POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SHAW-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 1; KCNC1 (Chromosom 11p15.1)

OMIM: POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SHAW-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 1

  • SNP: rs3893215 Position: 7721406;  In intron of KCNC1(43)
    p: 2.56E−05

1.65. POTASSIUM CHANNEL-INTERACTING PROTEIN 4, KCNIP4, (Chromosom 4p15.3-p15.2)

OMIM: POTASSIUM CHANNEL-INTERACTING PROTEIN 4, KCNIP4

  • SNP rs876477 Position: 20766026; Intron of KCNIP4(43)
    p: 2.69E−05

1.66. POTASSIUM CHANNEL-INTERACTING PROTEIN 1; KCNIP1

OMIM: POTASSIUM CHANNEL-INTERACTING PROTEIN 1; KCNIP1

  • SNP: rs1541665 Position: 170075495; Intron of KCNIP1(43)
    p: 5.60E−05

1.67. DIPEPTIDYL PEPTIDASE X; DPP10 (Chromosom 2q14.1)

OMIM: DIPEPTIDYL PEPTIDASE X; DPP10

  • SNP: rs272000 116372265; Within 50 kb downstream of DPP10(43)
    p: 9.10E−06

1.68. FRAGILE HISTIDINE TRIAD GENE; FHIT (Chromosom 3p14.2)

OMIM: FRAGILE HISTIDINE TRIAD GENE; FHIT

  • SNP: rs6791644 60746148; In intron of FHIT(43)
    p:  8.32E−06

1.69. ALPHA-2C-ADRENERGIC RECEPTOR; ADRA2C (Chromosom 4p16.3)

OMIM: ALPHA-2C-ADRENERGIC RECEPTOR

Quelle(43)

1.70. NERVE GROWTH FACTOR; NGF (Chromosom 1p13.2)

OMIM:  NERVE GROWTH FACTOR

Quelle(43)

1.71. NEUROTROPHIN 4; NTF4 / NEUROTROPHIN 5; NTF5 (Chromosom 19q13.33)

OMIM: NEUROTROPHIN 4; NTF4 / NEUROTROPHIN 5; NTF5

Quelle(43)

1.72. GLIAL CELL LINE-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR; GDNF (Chromosom 5p13.2)

OMIM: GLIAL CELL LINE-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR; GDNF

Quelle(43)

1.73. VASOACTIVE INTESTINAL PEPTIDE RECEPTOR 2; VIPR2 (Chromosom 7q36.3)

OMIM: VASOACTIVE INTESTINAL PEPTIDE RECEPTOR 2; VIPR2

Quelle(32)

1.74. NUCLEAR RECEPTOR SUBFAMILY 3, GROUP C, MEMBER 1; NR3C1 (GLUCOCORTICOID RECEPTOR; GCCR; GR GCR; GRL) Chromosom: 5q31.3

OMIM: NUCLEAR RECEPTOR SUBFAMILY 3, GROUP C, MEMBER 1; NR3C1 (GLUCOCORTICOID RECEPTOR; GCCR; GR GCR; GRL)

Der Haplotyp “G:A:G:G; ER22/23EK- N363S- BclI- A3669G” des NR3C1-Gens soll signifikant mit AD(H)S-Symptomen und mit Methylphenidat-Response korrelieren.(73)

1.75. FK506-BINDING PROTEIN 5; FKBP5 (Chromosom 6p21.31)

OMIM: FK506-BINDING PROTEIN 5; FKBP5

Das FKBP5-Gen moduliert die Empfindlichkeit des Glucocorticoidrezeptors.
In Bezug auf den Schaden durch eine langfristige Stresseinwirkung besteht ein erheblicher Unterschied, ob Stress in der Entwicklungsphase des Gehirns oder im Erwachsenenalter erfolgt. Downregulation im Erwachsenenalter hat weniger langfristige Folgen. Die epigenetische Demethylierung des FKBP5-Gens, das die Empfindlichkeit der Glucocorticoidrezeptoren moduliert,(74) wird durch Stress nur während der Differenzierungs- und Proliferationsphase der Neuronen (also in Kindheit und Jugend) vermittelt, nicht mehr dagegen bei ausgereiften Neuronen (also bei Erwachsenen).(75)

Die FKBP5-Gen-Polymorphismen rs1360780, rs4713916 und rs3800737 bewirken erhöhte FKBP51-Konzentrationen im Blut und damit eine verstärkte Cortisolreaktion auf psychosozialen Stress. Die Zurückregulierung der HPA-Achse ist verlangsamt und bleibt für längere Zeit unvollständig, auch bei wiederholter Stressexposition. Der FKBP5-Gen-Polymorphismus Bcl1 zeigt dagegen eine vorauseilende Cortisolantwort auf psychosozialen Stress.(76)

1.76. DIRAS FAMILY, GTP-BINDING RAS-LIKE PROTEIN 2; DIRAS2 (Chromosom 9q22.2)

OMIM: DIRAS FAMILY, GTP-BINDING RAS-LIKE PROTEIN 2; DIRAS2

DIRAS2 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(77)

1.77. Tryptophanhydoxylase-1-Gen; TPH1 (Chromosom 11p15.1)

OMIM: Tryptophanhydoxylase-1-Gen; TPH1

Eine Studie fand, dass der seltene 218A-6526G Haplotyp von TPH1 signifikant häufiger bei Probanden mit ADHD nicht übertragen wurde.(78)

Eine andere Studie konnte keine Beteiligung der häufiger auftretenden Haplotypen von TPH1 oder TPH2 beim ADHS-Mischtyp feststellen.(59)

1.78. MTHFR (5,10-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE)

OMIM: MTHFR (5,10-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE)

Der 1298A > C Polymorphismus des MTHFR-Gens wurde mit einem erhöhten Risiko von AD(H)S im verbindung gebracht, nicht aber der MTHFR 677 C > T Polymorphismus.(79)

Der MTHFR  1298A > C Polymorphismus wird mit einem erhöhten Homocysteinwert in Verbindung gebracht, wohl aufgrund einer verringerten Abbaus von Homocystein durch diesen Polymorphismus.(80)

AD(H)S korreliert mit erhöhten Homocysteinwerten (und verringerte Vitamin B12-Werten).(81)(82)
B12-Mangel kann eine die Homopcysteinwerte erhöhen.(83)

1.79. KAT2B, LYSINE ACETYLTRANSFERASE 2B

OMIM: KAT2B, LYSINE ACETYLTRANSFERASE 2B

KAT2B ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(84)

1.80. TRANSMEMBRANE PROTEIN 161B; TMEM161B

TMEM161B ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(84)

1.81. ARTN, Artemin; 1p34.1

OMIM: ARTN, Artemin; 1p34.1 

Erhöhte Expression und verringerte Methylierung bei AD(H)S.(85)

Artemin (Enovin, Neublastin) ist eine neurotropher Faktor.

1.82. LRDD / PIDD1, LEUCINE-RICH REPEATS- AND DEATH DOMAIN-CONTAINING PROTEIN; 11p15.5

OMIM: LRDD / PIDD1, LEUCINE-RICH REPEATS- AND DEATH DOMAIN-CONTAINING PROTEIN; 11p15.5

Erhöhte Expression und verringerte Methylierung bei AD(H)S.(85)

1.83. C2orf82

Verringerte Expression und erhöhte Methylierung bei AD(H)S.(85)

1.84. CADM1, CELL ADHESION MOLECULE 1

OMIM: CADM1, CELL ADHESION MOLECULE 1

Der CADM1 rs10891819 Genotyp (T-Allele) korrelierte in einer Untersuchung negativ mit Fehlern im Stroop-Test, demnach positiv mit Inhibitionsfähigkeit und daher AD(H)S-protektiv.(86)

1.85. KCNJ6, POTASSIUM CHANNEL, INWARDLY RECTIFYING, SUBFAMILY J, MEMBER 6

OMIM: KCNJ6, POTASSIUM CHANNEL, INWARDLY RECTIFYING, SUBFAMILY J, MEMBER 6

KCNJ6 reguliert die Erregbarkeit von dopaminergen Neuronen und wird in Gehirnregionen exprimiert, die bei AD(H)S involviert sind.
KCNJ6 rs7275707 ist mit AD(H)S bei Kindern assoziiert und korreliert mit erhöhter Belohnungsabhängigkeit.
Sowohl KCNJ6 rs7275707 als auch KCNJ6 rs6517442 beeinflussten das EEG im N-back-Task bei AD(H)S.
KCNJ6 rs6517442 beeinflusste die Aktivierung des ventralen Striatum während der Belohnungsantizipation.(87)

1.86. FEZF1, FEZ FAMILY ZINC FINGER PROTEIN 1

OMIM: FEZF1, FEZ FAMILY ZINC FINGER PROTEIN 1

FEZF1 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(88)

1.87. FEZF1-AS1

OMIM: FEZF1-AS1

FEZF1-AS1 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(88)

1.88. B4GALT2, UDP-GAL:BETA-GlcNAc BETA-1,4-GALACTOSYLTRANSFERASE, POLYPEPTIDE 2

OMIM: B4GALT2, UDP-GAL:BETA-GlcNAc BETA-1,4-GALACTOSYLTRANSFERASE, POLYPEPTIDE 2

Bei B4GALT2 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1)

1.89. SLC6A9, SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, GLYCINE), MEMBER 9

OMIM: SLC6A9, SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, GLYCINE), MEMBER 9

Bei SLC6A9 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1)

1.90. TLE1, TRANSDUCIN-LIKE ENHANCER OF SPLIT 1

OMIM: TLE1, TRANSDUCIN-LIKE ENHANCER OF SPLIT 1

Bei TLE1 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1) TLE1 war bereits in einer anderen Untersuchung als Kandidatengen für AD(H)S aufgefallen.(89)

1.91. ANK3, ANKYRIN 3

OMIM: ANK3, ANKYRIN 3

Bei ANK3 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1) Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.92. TRIO, TRIPLE FUNCTIONAL DOMAIN

OMIM: TRIO, TRIPLE FUNCTIONAL DOMAIN

Bei TRIO fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1)

1.93. TAF1, TAF1 RNA POLYMERASE II, TATA BOX-BINDING PROTEIN-ASSOCIATED FACTOR, 250-KD

OMIM: TAF1, TAF1 RNA POLYMERASE II, TATA BOX-BINDING PROTEIN-ASSOCIATED FACTOR, 250-KD

Bei TAF1 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1)

1.94. SYNE1, SPECTRIN REPEAT-CONTAINING NUCLEAR ENVELOPE PROTEIN 1

OMIM: SYNE1, SPECTRIN REPEAT-CONTAINING NUCLEAR ENVELOPE PROTEIN 1

Bei SYNE1 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1) Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.95. RERE

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Kandidatengene für AD(H)S.(69)

1.96. BMPR1B

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.97. CACNA1C

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.98. CACNB2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.99. DNM1

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.100. DPP6

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.101. EMP2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.102. HAS3

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.103. ITIH3

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.104. STT3A

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.1o5. MAN2A2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.106. MAP1B

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.107. MOBP

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.108. NCL

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.109. PPP2R2B

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.110. TCF4

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.111. TLL2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.112. TRIM26

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.113. ATP2C2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.114. CPLX2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.115. NT5C2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.116. KIF21B

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.117. TENM4

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.118. MPP6

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.119. CNNM2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.120. ANKS1B

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.121. AS3MT

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.122. CSMD1

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.123. PALB2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.124. ZNF385D

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.125. FERMT3

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.126. CHMP7

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.127. GPR139

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.128. DPCR1

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.129. PIWIL4

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.130. AK8

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.131. PCDP1

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.132. CEP112

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.133. KIF6

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.134. ZNF615

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.135. NCKAP5

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.136. SPATA33

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.137. CDK10

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.138. PPP1R11, PROTEIN PHOSPHATASE 1, REGULATORY SUBUNIT 11

OMIM: PPP1R11, PROTEIN PHOSPHATASE 1, REGULATORY SUBUNIT 11

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.139. ZNRD1, ZINC RIBBON DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1

OMIM: ZNRD1, ZINC RIBBON DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1

Eine Untersuchung fand dieses Gen als einen der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(69)

1.140. NME5, NME/NM23 FAMILY, MEMBER 5

OMIM: NME5, NME/NM23 FAMILY, MEMBER 5

NME5 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.141. ABHD5, ABHYDROLASE DOMAIN-CONTAINING 5

OMIM: ABHD5, ABHYDROLASE DOMAIN-CONTAINING 5

ABHD5 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.142. GMPR2, GUANOSINE MONOPHOSPHATE REDUCTASE 2

OMIM: GMPR2, GUANOSINE MONOPHOSPHATE REDUCTASE 2

GMPR2 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.143. ZNF763 (Zink figer proteine ?)

ZNF763 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.144. BLOC1S2, BIOGENESIS OF LYSOSOME-RELATED ORGANELLES COMPLEX 1, SUBUNIT 2

OMIM: BLOC1S2, BIOGENESIS OF LYSOSOME-RELATED ORGANELLES COMPLEX 1, SUBUNIT 2

BLOC1S2 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.145. KIAA0319L, KIAA0319-LIKE

OMIM: KIAA0319L, KIAA0319-LIKE

KIAA0319L ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.146. FMNL3

FMNL3 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.147. CCDC138

CCDC138 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.148. TMBIM6

TMBIM6 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.149. SV2A

SV2A ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.150. TARBP1

TARBP1 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.151. TATDN3

TATDN3 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.152. ALS2CR8

ALS2CR8 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.153. ST3GAL3

ST3GAL3 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)(91)

1.154. ELAVL4

ELAVL4 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.155. NBEAL1

NBEAL1 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.156. FGFR3

FGFR3 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.157. ACAD11

ACAD11 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.158. CNPY2

CNPY2 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.159. TMEM206

TMEM206 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.160. BST1

BST1 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.161. RASSF4

RASSF4 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.162. SLC6A12

SLC6A12 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.163. RAPGEF5

RAPGEF5 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.164. MVP

MVP ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.165. RPS20

RPS20 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.166. RASGRP4

RASGRP4 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(90)

1.167. MAP1A, Microtubule-associated protein 1A

MAP1A ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(92)

1.168. FBXO25, F-BOX ONLY PROTEIN 25

OMIM: FBXO25, F-BOX ONLY PROTEIN 25

Eine Überexprimierung von FBXO25 könnte laut einer Untersuchung möglicherweise mit Hyperaktivität korrelieren.(93)

1.169. TRAPPC9, TRAFFICKING PROTEIN PARTICLE COMPLEX, SUBUNIT 9

OMIM: TRAPPC9, TRAFFICKING PROTEIN PARTICLE COMPLEX, SUBUNIT 9

TRAPPC9 ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(91)

1.170. MEF2C, MADS BOX TRANSCRIPTION ENHANCER FACTOR 2, POLYPEPTIDE C

OMIM: MEF2C, MADS BOX TRANSCRIPTION ENHANCER FACTOR 2, POLYPEPTIDE C

MEF2C ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(91)

1.171. TNRC6B, TRINUCLEOTIDE REPEAT-CONTAINING GENE 6B

OMIM: TNRC6B, TRINUCLEOTIDE REPEAT-CONTAINING GENE 6B

TNRC6B ist ein Kandidatengen für AD(H)S.(94)

1.172.  22q11.2 Deletions-Syndrom

Einzelpersonen mit 22q11.2 Deletions-Syndrom (DS) haben ein erhöhtes Risiko für komorbide psychische Störungen wie AD(H)S, Schizophrenie, Depression oder intellektueller Behinderung.(95)

2. Kopienzahlvariationen (Copy number variations, CNV), die in die Entstehung von AD(H)S involviert sind

2.1. 2p16.3 (NRXN1)

Deletion.(96)

2.2. 15q11.2 (BP4)

Deletion.(96)

2.3. 15q13.3 (BP4.5-BP5)

Deletion.(96)

2.3. 22q11.21 (COMT)

Deletion.(96)

Duplication.(96)

2.5. 1q21.1 distal

Duplication.(96)

2.6. 16p11.2 proximal

Duplication.(96)

2.7. 16p13.11

Duplication.(96)

 

3. miRNA und RNA mit möglichen Expressionsabweichungen bei AD(H)S

miRNAs sind mikro-RNAs. Sie regulieren die Expression von Genen auf der posttranskriptionalen Ebene. Mehr hierzu unter Bausteine von Vererbung und Verhalten: Gene, DNA, RNA, Proteine und Co. im AbschnittGenetische und epigenetische Ursachen von AD(H)S – Einführung im Kapitel Entstehung.

miRNAs sind substanziell in die Entstehung von AD(H)S bei Kindern und Erwachsenen involviert.(97)

3.1. miR-let-7d

Eine Studie fand signifikant erhöhte Spiegel der mikroRNA let-7d im Blut von 35 Kindern mit AD(H)S. Die erhöhten Blutspiegel von miR-let-7d korrelierten mit einem 16,7-fach erhöhten AD(H)S-Risiko. Erhöhte miR-let-7d-Spiegel gingen bei 66 % mit einer verringerten Galectin-3-Expression einher. In einem Follow-Up 1 Jahr später korrelierten Verbesserungen der AD(H)S-Symptomatik mit normalisierten miR-let-7d-Spiegeln.(98)

Eine Studie fand bei AD(H)S-betroffenen Kindern indes überhöhte Galectin-3-Blutplasmawerte.(99)

3.2. rno-let-7b-5d

Bei SHR, einer Rattenart, die eine rein genetisch verursachte ADHS repräsentieren, soll die miRNA let-7d im PFC überexprimiert sein und die Expression von Galectin-3 verringern, was zu einer Herunterregulierung der Tyrosinhydroxylase führt, die eine Vorstufe der Dopaminsynthese darstellt.(100)

Die Synthese von Dopamin im Gehirn erfolgt in zwei Schritten. Zuerst wird die Aminosäure Tyrosin durch das Enzym Tyrosinhydroxylase katalysiert und in l-3,4-Dihydroxyphenylalanin (l-DOPA) umgewandelt. L-Dopa wird durch Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase zu Dopamin.

3.3. miR-let-7b-5p

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine (allerdings nicht signifikante) abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

3.4. miR-652-3p

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine signifikante abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

3.5. miR-942-5p

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine signifikante abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

3.6. miR-148b-3p

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine signifikante abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

3.7. miR-181a-5p

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine (allerdings nicht signifikante) abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

3.8. miR-320a

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine (allerdings nicht signifikante) abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

3.9. miR-18a-5p

Die Expression dieser MikroRNA soll bei AD(H)S verändert sein.(101)

3.10. miR-22-3p

Die Expression dieser MikroRNA soll bei AD(H)S verändert sein.(101)

3.11. miR24-3p

Die Expression dieser MikroRNA soll bei AD(H)S verändert sein.(101)

3.12. miR-106b-5p

Die Expression dieser MikroRNA soll bei AD(H)S verändert sein.(101)

3.13. miR107

Die Expression dieser MikroRNA soll bei AD(H)S verändert sein.(101)

3.14. miR-155-5p

Die Expression dieser MikroRNA soll bei AD(H)S verändert sein.(101)

3.15. miR-26b-5p

Eine genomweite miRNA-Expressions-Studie fand, dass diese miRNA signifikant zu AD(H)S beitrug, indem sie den Myo-inositol Signalpfad veränderte. d-Myo-inositol (1,4,5)-trisphosphat ist ein intrazellulärer Second-messager, der im Gehirn weit verbreitet ist und der die biologische Reaktion einer großen Anzahl von Hormonen und Neurotransmittern auf Zielzellen steuert, indem der die Calziumfreisetzung aus intrazellulären Speichern regelt.(102)(101)

3.16. miR-185-5p

Eine genomweite miRNA-Expressions-Studie fand, dass diese miRNA signifikant zu AD(H)S beitrug, indem sie den Myo-inositol Signalpfad veränderte. d-Myo-inositol (1,4,5)-trisphosphate ist ein intrazellulärer Second-messager, der im Gehirn weit verbreitet ist und der die biologische Reaktion einer großen Anzahl von Hormonen und Neurotransmittern auf Zielzellen steuert, indem der die Calziumfreisetzung aus intrazellulären Speichern regelt.(102)(101)

3.17. miR-191-5p

Eine genomweite miRNA-Expressions-Studie fand, dass diese miRNA signifikant zu AD(H)S beitrug, indem sie den Myo-inositol Signalpfad veränderte. d-Myo-inositol (1,4,5)-trisphosphate ist ein intrazellulärer Second-messager, der im Gehirn weit verbreitet ist und der die biologische Reaktion einer großen Anzahl von Hormonen und Neurotransmittern auf Zielzellen steuert, indem der die Calziumfreisetzung aus intrazellulären Speichern regelt.(102)(101)

3.18. miR-101-3p

Ein Bericht fand ein signifikant erhöhte Expression dieser miRNA bei AD(H)S.(103)

3.19. miR-130a-3p

Ein Bericht fand ein signifikant erhöhte Expression dieser miRNA bei AD(H)S.(103)

3.20. miR-138-5p

Ein Bericht fand ein signifikant erhöhte Expression dieser miRNA bei AD(H)S.(103)

3.21. miR-195-5p

Ein Bericht fand ein signifikant erhöhte Expression dieser miRNA bei AD(H)S.(103)

3.22. miR-106b-5p

Ein Bericht fand ein signifikant verringerte Expression dieser miRNA bei AD(H)S.(103)

3.23. miR-138

Für diese miRNA wurde eine signifikant verringerte Expression im AD(H)S-Rattenmodell der SRH gefunden, die im Zusammenhang mit einer Promotorhemmaktivität des Glucocorticoidrezeptors Nr3c1 stand.(98)

3.24. miR-138*

Für diese miRNA wurde eine signifikant verringerte Expression im AD(H)S-Rattenmodell der SRH gefunden, die im Zusammenhang mit einer Promotorhemmaktivität des Glucocorticoidrezeptors Nr3c1 stand.(98)

3.25. miR-34c*

Für diese miRNA wurde eine signifikant verringerte Expression im AD(H)S-Rattenmodell der SRH gefunden, die im Zusammenhang mit einer Promotorhemmaktivität des Glucocorticoidrezeptors Nr3c1 stand.(98)

3.26. miR-296

Für diese miRNA wurde eine signifikant verringerte Expression im AD(H)S-Rattenmodell der SRH gefunden, die im Zusammenhang mit einer Promotorhemmaktivität des Glucocorticoidrezeptors Nr3c1 stand.(98)

3.27. miR-494

Für diese miRNA wurde eine signifikant verringerte Expression im AD(H)S-Rattenmodell der SRH gefunden, die im Zusammenhang mit einer Promotorhemmaktivität des Glucocorticoidrezeptors Nr3c1 stand.(98)

3.28. miR-641

miR-641 zielt auf SNAP-25 ab. SNAP-25 ist ein wesentlicher Bestandteil des SNARE-Komplexes (lösliche N-Ethylmaleimid-sensitive Faktor-Bindungsprotein-Rezeptoren). Die 3′-UTR-SNPs von SNAP-25 modifizieren die Bindungsstelle von miR-641 und tragen zu mehreren psychiatrischen Störungen bei, einschließlich AD(H)S.(104)(101)

3.29. miR-96

miR-96 zielt auf eine SNP im Serotoninrezeptor HTR1B , der mit AD(H)S assoziiert ist.(105)

3.30. pri-miR34b/c

SNP im Promoter von pri-miR34b/c sollen die Expression verschiedener Gene verändern, unter anderem

  • MET
  • NOTCH2
  • HMGA2

was die Entstehung von AD(H)S fördert.(106)

3.31. HOTAIR, HOX TRANSCRIPT ANTISENSE RNA, NONCODING

OMIM: HOTAIR, HOX TRANSCRIPT ANTISENSE RNA, NONCODING

Der rs1899663 Polymorphismus des HOTAIR RNA ist laut einer Studie ein mögliches AD(H)S-Risiko.(107)

3.32. miRNA-4655-3p

Bei Kindern mit AD(H)S, die mit MPH (Concerta) und Atomoxetin behandelt wurden, korrelierte der SNAP-V-Score der Aufmerksamkeitsdefizitsymptome in einer Studie negativ mit der relativen Expression von miRNA-4655-3p und miRNA-7641. Die Autoren vermuten, dass die Expression von miR-4655-3p und miR-7641 im Serum als Biomarker für die Diagnose und Ergebnisbewertung von ADHS verwendet werden könnte,(108)

3.33. miRNA-7641

Bei Kindern mit AD(H)S, die mit MPH (Concerta) und Atomoxetin behandelt wurden, korrelierte der SNAP-V-Score der Aufmerksamkeitsdefizitsymptome in einer Studie negativ mit der relativen Expression von miRNA-4655-3p und miRNA-7641. Die Autoren vermuten, dass die Expression von miR-4655-3p und miR-7641 im Serum als Biomarker für die Diagnose und Ergebnisbewertung von ADHS verwendet werden könnte,(108)

Weitere Informationen über die betroffenen Gene finden sich in den Gendatenbanken
http://omim.org/ sowie http://www.uniprot.org/

Zuletzt aktualisiert am 11.03.2021 um 00:24 Uhr


3.)
Krause, Krause (2014): ADHS im Erwachsenenalter; Schattauer, Kapitel 4: Genetik - (Position im Text: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28)
27.)
Etliche Nachweise hierzu unter Dopaminrezeptor D4-Gen, DRD4 bei OMIM. - (Position im Text: 1)
45.)
Trott, Wirth (2000): die Pharmakotherapie der hyperkinetischen Störungen; in: Steinhausen (Herausgeber): Hyperkinetische Störungen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen, 2. Aufl., Seite 215, mit weiteren Nachweisen - (Position im Text: 1)
58.)
Krause, Krause (2014): ADHS im Erwachsenenalter, Kapitel 4: Genetik - (Position im Text: 1, 2)
64.)
Krause, Krause (2014): ADHS im Erwachsenenalter; Schattauer, Kapitel 4: Genetik - (Position im Text: 1)
67.)
Krause, Krause (2014): ADHS im Erwachsenenalter; Schattauer, Kapitel 4: Genetik, Seite 54 - (Position im Text: 1, 2)
70.)
Krause, Krause (2014): ADHS im Erwachsenenalter; Schattauer, Kapitel 4: Genetik, Seite 55 - (Position im Text: 1, 2, 3)

Schreibe einen Kommentar