Kandidatengene bei AD(H)S

Eine Untersuchung fand 560 Gene und 6 miRNA, die bei AD(H)S eine von Nichtbetroffenen abweichende Expression aufwiesen.(1) Veränderungen der Genexpression bewirken eine abweichende Aktivität des Gens und damit der von diesem vermittelten Wirkungen (z.B. Aktivität eines Rezeptors, Transporters, Proteins).

Nachfolgend benennen wir 140 Kandidatengen, die zur Entstehung von AD(H)S beitragen können. Die Links der mit AD(H)S assoziierten Gene verweisen auf die OMIM-Gendatenbank.

Inhalt dieser Seite

1. Gene, die in die Entstehung von AD(H)S involviert sein könnten (Kandidatengene)

1.1. Dopaminrezeptor D1-Gen, DRD1 (Chromosom 5q35.2)

Quelle(2)

Der DRD1-Rezeptor ist eng verwandt zum DRD5-Rezeptor, findet sich jedoch in anderen Hirnregionen, nämlich im Striatum, Nucleus accumbens, olfactory tubercle, und im Frontalen Cortex – mithin in den Gehirnregionen, in denen sich kaum DRD1-Rezeptoren finden.(3)

Aktivierende Wirkung von D1- und D5-Rezeptoren

Die Dopamin D1- und D5-Rezeptoren aktivierende Wirkung, die D2- bis D4-Rezeptoren vermitteln inhibierende Wirkungen. Bei D1- und D5-Rezeptoren wird das intrazelluläre Signal über ein stimulatorisches G-Protein vermittelt, das die Adenylatzyklase aktiviert. Dies verstärkt die Umwandung ATP in cAMP. cAMP aktriviert weitere Proteine.
Die Kaskade aktivierter Proteine verstärkt das am Rezeptor eingegangene Signal.

1.2. Dopaminrezeptor D2-Gen, DRD2 (Chromosom 11q23.1; TAQ1A, rs1800497)

Quelle(2)

Das A-Allel wurde in mehreren Studien mit einer niedrigeren striatalen Rezeptordichte assoziiert. Dies bedeutet, dass vorhandenes Dopamin in geringerem Masse aufgenommen werden kann, was die selbe Wirkung hat wie ein verringerter Dopaminspiegel.(4)

1.3. Dopaminrezeptor D3-Gen, DRD3 (Chromosom 3q13.31)

Quelle(2)

Bei Mäusen wurde eine Wirkung des D3-Rezeptors auf erhöhte motorische Aktivität (Hyperaktivität) und Aufzuchtverhalten („rearing behaviour“) festgestellt. Eine Bindung des D3-Rezeptors vermeidet Suchtverhalten (Craving).

1.4. Dopaminrezeptor D4-Gen, DRD4 (Chromosom 11p15.5 Exon III, VTNR) (x)

Quelle(5)(6)(2)(7)

DRD4 wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,055 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)
Die DRD4-7R – Variante erhöht das Risiko für AD(H)S um 50 % (Odds-Rate 1,5).(9)

Das 7-repeat-Allel kodiert den Dopaminrezeptor D4 mit veränderter Struktur, der dadurch die 3-fache Dopaminmenge benötigt, um zu reagieren.(10)(11) Dies wirkt wie ein scheinbar verringerter Dopaminspiegel im Striatum, was mit Motivationsproblemen und Impulsivität korreliert(12)
Mit anderen Worten: DRD4-7R bewirkt eine verringerte postsynaptische Inhibition.(13)(14)

Neuer Berichte deuten an, dass DRD4-7R nicht einfach unempfindlicher gegen Dopamin sei, sondern eher mit anderen Dopaminrezeptoren interagiert. Zudem soll DRD4, wie alle D2-Typ Rezeptoren (D2, D3 und D4) auch auf Noradrenalin als Agonist reagieren.(15)

Hemmende Wirkung von D2- bis D4-Rezeptoren

Die Dopamin D2- bis D4-Rezeptoren vermitteln inhibierende Wirkungen, die D1- und D5-Rezeptoren aktivierende Wirkung. Bei D2- bis D4-Rezeptoren wird das intrazelluläre Signal über ein hemmendes G-Protein vermittelt, das die Adenylatzyklase hemmt. Dies verringert die cAMP-Synthese und hemmt dadurch den nachfolgenden Signalweg gehemmt. Daneben werden durch D2- bis D4-Rezeptoren Kalium-Kanäle aktiviert, was das Ruhepotential von Nervenzellen stabilisiert dadurch eine Erregung einer Nervenzelle weniger wahrscheinlich macht.

DRD4-7R erhöht im Ergebnis die Reaktivität des ventralen Striatums.

DRD4-7R bewirkt also nicht per se einen niedrigeren Dopaminspiegel im Striatum, sondern verringert die Hemmung des Striatums, indem es erst auf höhere Dopaminspiegel hemmend reagiert.
Erstaunlicherweise hat DRD4-7R allerdings zusätzlich eine hemmende Wirkung auf den durch Methamphetamin ausgelösten Anstieg von Dopamin und Glutamat im Striatum. Der durch Methamphetamin ausgelöste Dopamin- und Glutamatanstieg war in Mäusen mit dem DRD4-7R-Gen verringert.(16) Bei Kokain zeigte sich dagegen kein verringerter Dopamin- oder Glutamat-Anstieg bei DRD4-7R. Der Dopaminanstieg auf Kokain war bei allen DRD4-Varianten deutlich, der Glutamatanstieg eher gering.
Striatales Glutamat regt den Dopaminanstieg im Striatum an.(16)
Adenosin moduliert die striatale DA-Freisetzung, indem es an Adenosinrezeptoren im Striatum die Glutamatfreisetzung anregt, was den Dopaminspiegel erhöht.(17)

DRD4-7R bewirkt eine verminderte Funktion und Konnektivität von Hirnregionen, die an der hemmenden Kontrolle während der Ausführung von Impulskontrollaufgaben beteiligt sind, insbesondere der rechten unteren frontalen Gyrusrinde.(16)(18)(19)
Eine abgeflachte kortikostriatale Neurotransmission beeinträchtigt die GABAerge Aktivität des Striatum bei „Go“ und „NoGo“-Aufgaben und verringert die Fähigkeit, die Reaktivität auf belohnungsbezogene Reize zu erhöhen und auf nichtbelohnungsbezogene oder aversive Reize zu unterdrücken.(20)

Dies erhöht das „Interesse“ an irrelevanten Reizen und verringert die Hemmung irrelevanter Reaktionen, wie es sich in der Ablenkbarkeit und Handlungs- und Entscheidungsimpulsivität bei AD(H)S zeigt.(16) Dies widerspricht den Darstellungen, wonach DRD4-7R mit dem ADS-Subtyp assoziiert sein soll.

DRD4-7R und ADS-Subtyp ?
Es wurde vorgetragen, dass DRD4-7R dem ADS-Subtyp assoziiert sei.(21) Nach diesseitiger Ansicht widerspricht die empirische Darstellung von Eisenberg(22) am Volk der Ariaal dem deutlich.
Nach mehreren Berichten(23) soll DRD4-7R nur bei AD(H)S mit Störung des Sozialverhaltens (Conduct disorder, CD), nicht aber bei AD(H)S ohne Störung des Sozialverhaltens involviert sein.
Dies widerspricht der Darstellung einer Assoziation mit ADS, da ADS stark internalisierend charakterisiert ist, während CD stark externalisierend reagiert.
Wir halten indes auch diese Assoziation für fragwürdig.

Friedmann berichtet weiter von Untersuchungen von Eisenberg an dem kenyanischen Volk der Ariaal. Die Ariaal haben getrennte Stämme von Sesshaften und Jägern. Untersuchungen zeigten, dass Jäger, die einen weniger effektiven Dopamin D4-Rezeptor (Genvariante DRD4-7R) hatten, im Vergleich zu den anderen Jägern überdurchschnittlich gut ernährt waren, während innerhalb der Sesshaften diejenigen mit DRD4-7R unterdurchschnittlich ernährt waren.(22) Weiter hatten mehr Jäger die DRD4 – Genveränderung als Sammler.(24)
Dies stärkt die Hunter/Farmer-These(25), wenn man sie so liest, dass ein Individuum sich dann optimal entwickelt, wenn es eine Umgebung und Aufgaben hat, die für die eigene genetische Ausstattung optimal sind. Nach dieser Darstellung müsste DRD4-7R mit ADHS korrelieren. Diamond(21) sieht dagegen DRD4-7R als Hinweis auf ADS (ADD).

Nach unserer Auffassung ist DRD4-7R ganz allgemein mit AD(H)S verbunden. Die Genvariante DRD4-7R könnte den weiter offenen Reizfilter bewirken, den neben AD(H)S Betroffenen auch Hochsensible haben. Nach diesseitiger Ansicht ist die Reizfilterschwäche ein elementares Merkmal von ADHS wie von ADS.

Wenn DRD4-7R mit dem ADS-Subtyp assoziiert wäre, wären die Ergebnisse von Eisenberg unschlüssig, weil dann auch die Farmer (Sammler) eine gleich hohe Anzahl von DRD4-7R-Mutationen haben müssten.
Eisenberg untersuchte 87 Ariaal eines Stammes, die sich kürzlich niedergelassen hatten, und 65 Ariaal eines Stammes, der noch als Nomaden lebte. Die Tatsache, dass ein Stamm, der schon immer als Nomaden lebte, verglichen wird mit einem Stamm, der sich kürzlich niedergelassen hat, verzerrt das Testsetting enorm. Ein Stamm, der erst vor kurzem seine Lebensweise grundlegend geändert hat, kann innerhalb dieser Lebensweise nicht so erfolgreich sein, wie ein Stamm, der seine Lebensweise seit jeher beibehalten hat. Dass Mitglieder desjenigen Stammes, der kürzlich seine Lebensweise grundlegend verändert hat, schlechter ernährt sein werden, als Mitglieder des Stammes, der seine Lebensweise seit jeher so beibehalten hat, ist zu erwarten oder hängt zumindest von sehr vielen Faktoren ab, die nichts mit der Genausstattung zu tun haben. Daher ist die Aussage, dass Mitglieder (mit DRD4-Genveränderung) des Stammes, die sich kürzlich niedergelassen haben, schlechter ernährt sind als Mitglieder (mit DRD4-Genveränderung) des Stammes, der seit jeher als Nomaden lebt, keine belastbare Aussage darüber, dass dies aufgrund der Genvariante erfolgt.
Zudem unterschied sich die Häufigkeit der DRD4-7R-Mutation nicht zwischen den beiden Stämmen – sie betrug jeweils knapp 20 %, was der ganz normalen Verteilung bei Menschen entspricht. Es erweist sich einmal mehr: eine einzelne Untersuchung hat selbst bei angemessener Stichprobenzahl wenig Aussagerelevanz.

Wir gehen davon aus, dass DRD4-7R mit einer erhöhten Impulsivität verknüpft ist, was für den ADHS-Subtyp typischer ist.
DRD4-7R ist assoziert mit Novelty Seeking.(26) Novelty Seeking korreliert mit hoher Imlulsivität.

DRD4-7R bewirkt eine geringere Ausbildung von Gyri und Sulci (Gyrifizierung) im PFC von AD(H)S-Betroffenen.(27)

DRD4-7R ist erst rund 40.000 bis 50.000 Jahre alt und hat sich seither weit schneller verbreitet, als eine zufällige Genweitergabe erwarten ließe. Dies deutet darauf hin, dass DRD4-7R ein extrem erfolgreiches Gen ist.(14)(28)

DRD4-4R und DRD4-7R scheinen die Funktionalität der D2-short-Rezeptorvariante stark und unterschiedlich zu beeinflussen.(29)

Eine Übersichtsarbeit zur epigenetischen Verursachung von AD(H)S weist auf die Relevanz von DRD4 hin.(30)

1.5. Dopaminrezeptor D5-Gen, DRD5 (Chromosom 4p16.1-p15.3; CARepeat,­ 148 bp)

Quelle(6)(2)

Der DRD5-Rezeptor ist eng verwandt zum DRD1-Rezeptor, findet sich jedoch in anderen (vornehmlich limbischen) Hirnregionen, nämlich im Hippocampus, mamillary nuclei, anterior pretectal nuclei, und allen Gehirnregionen, in denen sich kaum DRD1-Rezeptoren finden.(3)

Das DRD5 ist im Gehirn weit verbreitet und ist signifikant affiner für Dopamin als der D1-Rezeptor. Mit AD(H)S wird die DRD5-148-bp-Allel in 18,5 kb am Ende der 5′-Flanke assoziiert.(31)
DRD5 scheint den Hypothalamus und  Teile der motorischen Kontrolle zu moderieren.(32)

1.6. SLC6A3 (DAT1) SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, DOPAMINE), MEMBER 3; (Dopamintransporter-Gen) (Chromosom 5p15.3; 10-R-Allel, VNTR)

Quellen(5)(6)(2)(7)

Das DAT1-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,005 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(33)

Eine bestimmte DAT1-Variante sei vornehmlich mit dem ADHS-Subtyp assoziiert.(21)

Die Bindung des DAT, der vom DAT1-Gen massgeblich bestimmt wird, und der vornehmlich im Striatum ansässig ist, ist mit motorischer Hyperaktivität verknüpft, nicht aber mit Unaufmerksamkeit.(5)

Eine bestimmte DAT1-Genvariante bewirkt eine übergroße Anzahl an Dopamintransportern. Eine zu hohe Zahl an Dopamintransportern bewirkt, dass das präsynaptisch (vom sendenden Neuron) ausgeschüttete Dopamin von den überzähligen DAT wie ein Staubsauger bereits wieder von der Präsynapse (dem sendenden Neuron) aufgenommen wird, bevor es postsynaptisch (vom empfangenden Neuron) aufgenommen werden konnte. Die korrekt ausgeschüttete Menge an Dopamin kommt deshalb nicht an den postsynaptischen Dopaminrezeptoren an, weshalb diese nicht die erforderliche Menge an Entscheidungsinformationen erhalten (die erst ausgelöst würde, wenn – z.B. – 80 % der Rezeptoren Dopamin empfangen hätten).

Die AD(H)S-spezifische Variante dieses Gen bewirkt, dass zu viele Dopamintransporter vorhanden sind, so dass das Dopamin, das vom sendenden Neuron mittels der Dopamintransporter in den synaptischen Spalt abgegeben wird, durch die überzähligen Dopamintransporter bereits wieder dem synaptischen Spalt entzogen werden (zum Zwecke der Wiedereinlagerung und Neuverwendung), bevor das empfangende Neuron ausreichend Dopamin an den Transportern binden konnte, um das Signal des sendenden Neurons weiterzugeben.(22)(34)

Die betreffenden Polymorphismen des DAT-Gens treten in Familien von AD(H)S-Betroffenen (n = 329) signifikant häufiger auf. Dabei ist eine Kombination von 3 bestimmten Polymorphismen mit einer 2,5-fachen Häufigkeit von AD(H)S verknüpft. (35)

Beim Subtyp ADHS (mit Hyperaktivität) sei vorrangig das Striatum betroffen. Der Nucleus Caudates sei auffällig verkleinert.(36) Der Dopamintransporter (DAT), der die Hauptrolle bei der Dopaminwiederaufnahme spielt, ist vor allem im Striatum anzutreffen(37) und dort wesentlich häufiger als im PFC.

Bestimmte DAT1-Varianten bewirken eine Disposition für geringeres Geburtsgewicht und AD(H)S-Anfälligkeit.(38)

Die DAT Val559 soll – anders als die DAT Ala559 Variante – mit einer erhöhte Dopamintransportleistung verbunden sein, was bei AD(H)S, Autismus und Bipolarer Störung relevant sein könne.(39)

1.7. Dopamin-beta-Hydroxylase-Gen, DBH (Chromosom 9q34.2; Taql A)

Quellen(6)(40)(2)

1.8. DOPA-Dercaboxylase-Gen, DDC (Chromosom 9q34.2)

Quelle(2)

Das DDC-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,039 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.9. Tyrosinhyrdoxylase-Gen (Chromosom 11p15.5)

Quelle(2)

1.10. Monoaminoxydase-A-Gen, MAOA (Chromosom Xp11.3) (x)

Quelle(2)

Das MAO-A-Gen steuert die Bildung des Enzyms Monoaminooxydase-A.

Das MAO-A-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,02 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

Eine bestimmte Variante des MAO-A-Gens verdoppelt das Risiko für Aggression und antisoziales Verhalten, wenn die Betroffenen in ihrer Kindheit selbst Gewalt (oder sagen wir allgemeiner: intensivem Stress) ausgesetzt waren. Es tritt häufiger bei Jungen auf, da Männer – anders als Frauen – keine zweite Kopie diesen Gens besitzen, das den Defekt abmildern könnte.)
Diese MAO-A-Genvariante wird auch mit AD(H)S in Verbindung gebracht. Wir halten dies jedoch für eine Komorbidität, die zwar häufig zusammen mit ADHS (nicht mit ADS) auftritt, und nicht für einen Teil von AD(H)S. So auch Steinhausen hinsichtlich Störungen des Sozialverhaltens(41), was die häufigste Komorbidität sei. Allerdings beschreibt Steinhausen die Komorbidität der Störungen des Sozialverhaltens als Subtyp von AD(H)S, was wir aufgrund der Abgrenzbarkeit der übrigen genetischen Grundlage nicht teilen. Für eine reine Komorbidität und gegen einen ADHS-Subtyp spricht weiter, dass Medikamente gegen Aggressionsstörungen und antisoziales Verhalten typischerweise Dopamin D2-Rezeptor-Antagonisten sind (antipsychotische Medikamente), die die Wirkung der Dopaminaufnahme am postysnaptischen Neuron am (inhibierenden*) D2-Rezeptor verringern, während bei AD(H)S typischerweise ein zu geringer Dopaminspiegel im synaptischen Spalt bzw. eine zu geringe Rezeptoraffinität (bei (ebenfalls inhibierenden*) D4-Rezeptoren) besteht.
*(Die Dopamin D1 und D5-Rezeptoren arbeiten aktivierend, D2 bis D4-Rezeptoren arbeiten inhibierend)

1.11. Monoaminoxydase-B-Gen (Chromosom Xp11.4-p11.3)

Quelle(2)

Im Gegensatz zu MAO-A-Hemmern erwiesen sich MAO-B-Hemmer bei AD(H)S als unwirksam.(42)

1.12. Catechol-O-Methyltransferase; COMT (Chromosom 22q11.21)

Quelle(2)

1.12.1. COMT Val158Val

Die COMT Val158Val Genvariante bewirkt einen verstärkten Abbau von Dopamin und Noradrenalin und führt damit zu einem Dopaminmangel im frontalen Cortex, der jedoch wiederum eine erhöhte dopaminerge Aktivität im mesolimbischen System bewirken kann.(43)(44)(45)

Bei Trägern des COMT Val158Val Polymorphismus wurde sowohl ein besonders effizienter Dopamin-Abbau als auch wiederholt eine verminderte kognitive Flexibilität beobachtet.(46)(47).(48)

1.12.2. COMT Met158Met

Der COMT Met158 Met-Variante korreliert mit antisozialem Verhalten bei AD(H)S.(49)

Dies könnte erklären, warum diese Genvariante bei AD(H)S nur bei komorbid auftretendem antisozialen Verhalten, unserer Kenntnis nach jedoch bislang nicht aber bei AD(H)S im allgemeinen beobachtet wird. Daneben ist diese Genvariante mit Borderline und (über die erhöhte dopaminerge Aktivität des mesolimbischen Systems) den Positivsymptomen von Schizophrenie assoziiert.
Diese Genvariante beeinträchtigt unmittelbar das Arbeitsgedächtnis, das wiederum mittelbar die Verzögerungsaversion und unmittelbar die Exekutivfunktionen und die Aufmerksamkeitssteuerung, sowie mit letzterer gemeinsam die Verarbeitung akustischer Reize, die Voraussetzung für Sprachverarbeitung sind, steuert. Zur Frage, ob diese COMT-Genvariante mit AD(H)S korreliert gibt es mehr widersprechende als bestätigende Studien, die allerdings nicht das Arbeitsgedächtnis mit berücksichtigten.(50)
Diese Genvariante ist weiter bei antisozialer Verhaltensstörung im Zusammenhang mit AD(H)S relevant, nicht jedoch bei AD(H)S ohne antisozialer Verhaltensstörung(51) Nach unserem Verständnis ist eine antisoziale Verhaltensstörung jedoch eine komorbide Störung und kein Teil von AD(H)S.

1.12.3. COMT Val108/158 Met

Eine Disposition einer anderen Variante des Gens, der „Val108/158 Met“-Polymorphismus, verringert dagegen die Aktivität des Enzyms beim Abbau von Dopamin auf ein Viertel. Diese Variante korreliert mit einer fokussierteren und effizienteren cerebrovaskularen Antwort bei Arbeitsgedächtnisaufgaben.(52)
Diese Variante ist nicht mit AD(H)S assoziiert, bei dem der Dopaminspiegel zu niedrig ist, sondern mit Schizophrenie, bei der der Dopaminspiegel im synaptischen Spalt erhöht ist.

1.12.4. (COMT) 22q11.2 Deletions-Syndrom

Einzelpersonen mit 22q11.2 Deletions-Syndrom (DS) haben ein erhöhtes Risiko für komorbide psychische Störungen wie AD(H)S, Schizophrenie, Depression oder intellektueller Behinderung.(53)

1.13. 5-HYDROXYTRYPTAMINE RECEPTOR 1B; Serotoninrezeptor 1B, HTR1B (Chromosom 6q14.1)

Quellen(54)(2)

1.14. 5-HYDROXYTRYPTAMINE RECEPTOR 2A; Serotoninrezeptor 2A, HTR2A (Chromosom 13q14.2)

Quellen(40)(2)

1.15. SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, SEROTONIN), MEMBER 4; SLC6A4; Serotonintransporter-Gen (5-HTT-Gen) (Chromosom 17q11.2; 5-HTTLPR long)(x)

Quellen(54)(2)(6)

1.16. Tryptophanhydroxylase-Gen (Chromosom 11p15.1)

Quelle(2)

1.17. ALPHA-2A-ADRENERGIC RECEPTOR; ADRA2A (Chromosom 10q25.2)

Quellen(2)(40)(55)

1.18. Noradrenalin-Transportergen, SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, NORADRENALINE), MEMBER 2; SLC6A2, NET (Chromosom 16q12.2)

Quelle(2)(55)

Das NET-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,012 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

Kinder mit AD(H)S mit dem Haplotyp SLC6A2 rs36011 (T) / rs1566652 (G) zeigten Auffälligkeiten der intrinsischen Gehirnaktivität des sensomotorischen und des dorsalen Aufmerksamkeitsnetzwerks, die mit Beeinträchtigungen des visuellen Gedächtnisses und der visuellen Aufmerksamkeit korrelierten.(56)

1.19. Androgenrezeptor-Gen (Chromosom Xq11-q12)

Quelle(2)

1.20. Tryptophan-2,3-Dioxynase-Gen (Chromosom 4q32.1)

Quelle(2)

1.21. Tryptophanhydoxylase-2-Gen, TPH2 (Chromosom 12q21.1)

Quelle(54)

Das TPH2-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,003 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

Eine andere Studie konnte dies weder für TPH1 noch für TPH2 bestätigen.(57)

1.22. GABA-Rezeptor-alpha3-Gen (Chromosom Xq28)

Quelle(2)

OMIM weist auf eine Funktion in Bezug auf physische und psychische Schmerzsensorik sowie auf motorische Beeinträchtigung und Tolerenz hin.

1.23. GABA-Rezeptor-beta-3-Gen (Chromosom 15q11.2-q.12)

Quelle(2)

OMIM weist darauf hin, das GABA-Rezeptoren Zink-gesteuert sind und ein besonders Zink-unempfindlicher Polymorphismus bekannt ist. Hinweise auf AD(H)S nennt OMIM nicht, jedoch auf Autismus, zu dem bei AD(H)S eine hohe Komorbidität besteht.
Es gibt Überlegungen, dass AD(H)S und Autismus gemeinsame neurologische Wurzeln haben könnten.(58)

Zinkmangel kann AD(H)S-(ähnliche)-Symptome verursachen.

1.24. Gen des Ciliaren-neurotrophen-Faktor-Rezeptors CNFTR (Chromosom 9p13.3)

Quelle(2)

1.25. Neurotrophin-3 (NTF3)-Gen (Chromosom 12p13.31)

Quellen(2)(54)

1.26. Brain-derived-neurottropic-Factor (BDNF)-Gen (Chromosom11p14.1) (X)

Quellen(2)(54)

Das BDNF-Gen ist an der Ausbildung des Dopamin D3 Rezeptors (siehe OMIM zu DRD3) im Nucleus Accumbens in der Entwickung und Adoleszenz beteiligt.

Bei Kindern mit AD(H)S korrelierte eine schlechtere Performance im Stroop-Test der Exekutivfunktion BDNF GG-Genotyp rs2030324.(59)

1.27. Brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein (BAIAP2)-Gen

Quelle(2)

1.28. 25-kD-synaptosomal assoziiertes Protein-Gen / SYNAPTOSOMAL-ASSOCIATED PROTEIN, 25-KD; SNAP25 (Chromosom 20p12.3; T1065G)

Quellen(2)(6)

Das SNAP25-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,035 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.29. Circadian Locomotor Output Cycles Protein Kaput (CLOCK)-Gen (Chromosom 4q12) (x)

Quelle(2)

1.30. Latrophilin-3 (LPHN3)-Gen / ADHESION G PROTEIN-COUPLED RECEPTOR L3; ADGRL3-Gen (Chromosom 4q13.1)

Quelle(2)

1.31. Calcyon (CALY)-Gen / DOPAMINE RECEPTOR D1-INTERACTING PROTEIN; DRD1IP-Gen (Chromosom 10q26) (x)

Quelle(2)

1.32. Alpha-7-Neuronales nikotinisches Acetylcholinrezeptor (CHRNA7)-Gen

Quelle(60)

1.33. Nuclear distribution gene E homologue 1 (NDE1)-Gen

Quelle(60)

1.34. Glutamate receptor metabotropic 5 (GRM5)-Gen (Chromosom 11q14..2 – 14.3) (33, S. 55)

Quellen(61)(2)Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.35. Cadherin13 (CDH13)-Gen (Chromosom 16q23.3)

Quelle(63)

  • SNP rs7187223, Position 81015234; Intergenic, within 203 kb upstream from CDH13(54)
    P: 5.21E−05.
  • SNP s11646411, Position 81304438; In Intron of CDH13 (40)
    P: 7.40E−06
  • SNP rs6565113, Position 81665146; Intron of CDH13 (40)

1.36. Nitric Oxide synthase 1 (NOS1)-Gen (Chromosom 12q24.22) (87)

Quelle(63)

1.37. Cannaboid-Rezeptor 1 (CNR1)-Gen (Chromosom 6q14-q15)

Quelle(63)

1.38. Glutamate receptor metabotropic 7 (GRM7)-Gen (Chromosom 3p26.1)

Quellen(61)

Der GMR7 rs3792452 Polymorphismus beeinflusst den Response von Methylphenidat bei Kindern mit AD(H)S.(64)

1.39. Glutamate receptor metabotropic 1 (GRM1)-Gen (Chromosom 6p24-3)

Quellen(61)

1.40. CHT, SOLUTE CARRIER FAMILY 5 (CHOLINE TRANSPORTER), MEMBER 7; SLC5A7  – coding variant Ile89Val (rs1013940)

Dieser Polymorphismus habe eine zwei bis dreifache Häufigkeit bei AD(H)S-Betroffenen (n = 100; P = 0.02) und soll mit dem Mischtyp von AD(H)S korrelieren (OR = 3.16; P = 0.01), während coding variant SNP 3’ (rs333229) bei AD(H)S-Betroffenen erheblich seltener vorhanden sei als bei Nichtbetroffenen (n = 60; P = 0.004).(65)

1.41. Arrestin-Beta-2-Gen, ARRB2 (Chromosom 17p13.2)

Das ARRB2-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,004 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.42. Phenylethanolamine, N-Methyltransferase-Gen, PNMT(Chromosom 17q12)

Das PNMT-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,008 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.43. SOLUTE CARRIER FAMILY 9 (SODIUM/HYDROGEN EXCHANGER), MEMBER 9; SLC9A9 (Chromosom 3q24)

Das SLC9A9-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,01 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.44. BETA-2-ADRENERGIC RECEPTOR; ADRB2 (Chromosom 5q32)

Das ADRB2-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,013 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.45. HAIRY/ENHANCER OF SPLIT, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1; HES1 (Chromosom 3q29)

Das HES1-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,016 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.46. ALPHA-1A-ADRENERGIC RECEPTOR; ADRA1A (Chromosom 8p21.2)

Das HES1-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,017 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.47. PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; PER2 (Chromosom 2q37.3)

Das PER2-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,017 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.48. FATTY ACID DESATURASE 2; FADS2 (Chromosom 11q12.2)

Das FADS2-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,039 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.49. SYNAPTOPHYSIN; SYP (Chromosom Xp11.23)

Das SYP-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,045 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.50. CHOLINERGIC RECEPTOR, NEURONAL NICOTINIC, ALPHA POLYPEPTIDE 4; CHRNA4 (Chromosom 20q13.33)

Das SHRNA4-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,05 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)(54)

1.51. 5-HYDROXYTRYPTAMINE RECEPTOR 1E; HTR1E (Chromosom 6q14.3)

Das HTRE1E-Gen wurde in einer Studie von 2006 mit p = 0,051 als ein Kandidatengen für AD(H)S identifiziert.(8)

1.52. METASTASIS-ASSOCIATED GENE 3; MTA3 (Chromosom 2)

  • SNP: rs930421 Position: 42834743; Exon of MTA3 (54)
    p: 5.64E−06
    Assoziiert mit allen AD(H)S-Symptomen
  • SNP: rs6719977 Position: 42839307; Within 2 kb downstream of MTA3 (54)
    p: 1.67E−06
    Assoziiert mit Hyperaktivität und Impulsivität

1.53. SPERMATOGENESIS-ASSOCIATED PROTEIN 13; SPATA13 (Chromosom 13q12.12)

  • SNP: rs17079773 Position: 23496384; In intron of SPATA13 (54)
    Assoziiert mit Unaufmerksamkeit
    p: 4.71E-06

1.54. UNC5, C. ELEGANS, HOMOLOG OF, B; UNC5B (Chromosom 10q22.1)

  • SNP: rs16928529 Position: 72652991 In intron of UNC5B (54)
    p:  3.90E−06

1.56. ASTROTACTIN 2; ASTN2 (Chromosom 9q33.1)

  • SMP: rs10983238 Position: 118373504; In intron of ASTN2(54)
    p: 1.37E−07
    Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.57. CUB AND SUSHI MULTIPLE DOMAINS 2; CSMD2 (Chromosom 1p35.1)k

  • SNP: rs2281597 Position: 34132445; In intron of CSMD2(54)
    p: 5.41E−07
    Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.58. INTEGRIN, ALPHA-E; ITGAE (Chromosom 17p3.2)

  • SNP: rs220470 Position: 3611724; In intron of ITGAE(54)
    P: 1.34E−07
    Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.59. INTEGRIN, ALPHA-11; ITGA11 (Chromosom 15q23)

  • rs7164335  66502086 In intron of ITGA11(54)
    p: 1.30E−07
    Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.60. CADHERIN 23; CDH23 (Chromosom 10q22.1)

  • SNP: rs11594082 Position: 72969259; In intron of CDH23(54)
    p: 1.00E−05

1.61. GLYPICAN 6; GPC6 (Chromosom 13q31.3-q32.1)

  • SNP: rs7995215 Position: 93206507; In intron of GPC6(54)
    P: 1.35E−08
    Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.62. CATENIN, ALPHA-2; CTNNA2 (Chromosom 2p12)

  • SNP: rs13395022 Position: 79735768; In intron of CTNNA2(54)
    p: 9.68E−06

1.63. NEURON NAVIGATOR 2; NAV2 (Chromosom 11p15.1)

  • SNP: rs874426 Position: 19526139; In intron of NAV2(54)
    p: 3.75E−06

1.64. POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SHAW-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 1; KCNC1 (Chromosom 11p15.1)

  • SNP: rs3893215 Position: 7721406;  In intron of KCNC1(54)
    p: 2.56E−05

1.65. POTASSIUM CHANNEL-INTERACTING PROTEIN 4, KCNIP4, (Chromosom 4p15.3-p15.2)

  • SNP rs876477 Position: 20766026; Intron of KCNIP4(54)
    p: 2.69E−05

1.66. POTASSIUM CHANNEL-INTERACTING PROTEIN 1; KCNIP1

  • SNP: rs1541665 Position: 170075495; Intron of KCNIP1(54)
    p: 5.60E−05

1.67. DIPEPTIDYL PEPTIDASE X; DPP10 (Chromosom 2q14.1)

  • SNP: rs272000 116372265; Within 50 kb downstream of DPP10 (54)
    p: 9.10E−06

1.68. FRAGILE HISTIDINE TRIAD GENE; FHIT (Chromosom 3p14.2)

  • SNP: rs6791644 60746148 In intron of FHIT(40)
    p:  8.32E−06

1.69. ALPHA-2C-ADRENERGIC RECEPTOR; ADRA2C (Chromosom 4p16.3)

Quelle(40)

1.70. NERVE GROWTH FACTOR; NGF (Chromosom 1p13.2)

Quelle(40)

1.71. NEUROTROPHIN 4; NTF4 / NEUROTROPHIN 5; NTF5 (Chromosom 19q13.33)

Quelle(40)

1.72. GLIAL CELL LINE-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR; GDNF (Chromosom 5p13.2)

Quelle(40)

1.73. VASOACTIVE INTESTINAL PEPTIDE RECEPTOR 2; VIPR2 (Chromosom 7q36.3)

Quelle(30)

1.74. NUCLEAR RECEPTOR SUBFAMILY 3, GROUP C, MEMBER 1; NR3C1 (GLUCOCORTICOID RECEPTOR; GCCR; GR GCR; GRL) Chromosom: 5q31.3

Der Halotyp „G:A:G:G; ER22/23EK- N363S- BclI- A3669G“ des NR3C1-Gens soll signifikant mit AD(H)S-Symptomen und mit Methylphenidat-Response korrelieren.(66)

1.75. FK506-BINDING PROTEIN 5; FKBP5 (Chromosom 6p21.31)

Das FKBP5-Gen moduliert die Empfindlichkeit des Glucocortioidrezeptors.
In Bezug auf den Schaden durch eine langfristige Stresseinwirkung besteht ein erheblicher Unterschied, ob Stress in der Entwicklungsphase des Gehirns oder im Erwachsenenalter erfolgt. Downregulation im Erwachsenenalter hat weniger langfristige Folgen. Die epigenetische Demethylisierung des FKPB5-Gens, das die Empfindlichkeit der Glucocortioidrezeptoren moduliert(67), wird durch Stress nur während der Differenzierung- und Proliferationsphase der Neuronen (also in Kindheit und Jugend) vermittelt, nicht mehr dagegen bei ausgereiften Neuronen (also bei Erwachsenen).(68)

Die FKBP5-Gen-Polymorphismen rs1360780, rs4713916 und rs3800737 bewirken erhöhte FKBP51-Konzentrationen im Blut und damit eine verstärkte Cortisolreaktion auf psychosozialen Stress. Die Zurückregulierung der HPA-Achse ist verlangsamt und bleibt für längere Zeit unvollständig, auch bei wiederholter Stressexposition. Der FKBP5-Gen-Polymorphismus Bcl1 zeigt dagegen eine vorauseilende Cortisolantwort auf psychosozialen Stress.(69)

1.76. DIRAS FAMILY, GTP-BINDING RAS-LIKE PROTEIN 2; DIRAS2 (Chromosom 9q22.2)

Quelle(70)

1.77. Tryptophanhydoxylase-1-Gen; TPH1 (Chromosom 11p15.1)

Eine Studie fand, dass der seltene 218A-6526G Haplotyp von TPH1 signifikant häufiger bei Probanden mit ADHD nicht übertragen wurde.(71)

Eine andere Studie konnte keine Beteiligung der häufiger auftretenden Haplotypen von TPH1 oder TPH2 beim ADHS-Mischtyp feststellen.(57)

1.78. MTHFR (5,10-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE)

Der 1298A > C Polymorphismus des MTHFR-Gens wurde mit einem erhöhten Risiko von AD(H)S im verbindung gebracht, nicht aber der MTHFR 677 C > T Polymorphismus.(72)

Der MTHFR  1298A > C Polymorphismus wird mit einem erhöhten Homocysteinwert in Verbindung gebracht, wohl aufgrund einer verringerten Abbaus von Homocystein durch diesen Polymorphismus.(73)

AD(H)S korreliert mit erhöhten Homocysteinwerten (und verringerte Vitamin B12-Werten).(74)(75)
B12-Mangel kann eine die Homopcysteinwerte erhöhen.(76)

1.79. KAT2B, LYSINE ACETYLTRANSFERASE 2B

Quelle(77)

1.80. TRANSMEMBRANE PROTEIN 161B; TMEM161B

Quelle(77)

1.81. ARTN, Artemin; 1p34.1 

Erhöhte Expression und verringerte Methylierung bei AD(H)S.(78)

Artemin (Enovin, Neublastin) ist eine neurotropher Faktor.

1.82. LRDD / PIDD1, LEUCINE-RICH REPEATS- AND DEATH DOMAIN-CONTAINING PROTEIN; 11p15.5

Erhöhte Expression und verringerte Methylierung bei AD(H)S.(78)

1.83. C2orf82

Verringerte Expression und erhöhte Methylierung bei AD(H)S.(78)

1.84. CADM1, CELL ADHESION MOLECULE 1

Der CADM1 rs10891819 Genotyp (T-Allele) korrelierte in einer Untersuchung negativ mit Fehlern im Stroop-Test, demnach positiv mit Inhibitionsfähigkeit und daher AD(H)S-protektiv.(79)

1.85. KCNJ6, POTASSIUM CHANNEL, INWARDLY RECTIFYING, SUBFAMILY J, MEMBER 6

KCNJ6 reguliert die Erregbarkeit von dopaminergen Neuronen und wird in Gehirnregionen exprimiert, die bei AD(H)S involviert sind.
KCNJ6 rs7275707 ist mit AD(H)S bei Kindern assoziiert und korreliert mit erhöhter Belohnungsabhängigkeit.
Sowohl KCNJ6 rs7275707 als auch KCNJ6 rs6517442 beeinflussten das EEG im N-back-Task bei AD(H)S.
KCNJ6 rs6517442 beeinflusste die Aktivierung des ventralen Striatum während der Belohnungsantizipation.(80)

1.86. FEZF1, FEZ FAMILY ZINC FINGER PROTEIN 1

Quelle(81)

1.87. FEZF1-AS1

Quelle(81)

1.88. B4GALT2, UDP-GAL:BETA-GlcNAc BETA-1,4-GALACTOSYLTRANSFERASE, POLYPEPTIDE 2

Bei B4GALT2 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1)

1.89. SLC6A9, SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, GLYCINE), MEMBER 9

Bei SLC6A9 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1)

1.90. TLE1, TRANSDUCIN-LIKE ENHANCER OF SPLIT 1

Bei TLE1 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1) TLE1 war bereits in einer anderen Untersuchung als Kandidatengen für AD(H)S aufgefallen.(82)

1.91. ANK3, ANKYRIN 3

Bei ANK3 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1) Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.92. TRIO, TRIPLE FUNCTIONAL DOMAIN

Bei TRIO fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1)

1.93. TAF1, TAF1 RNA POLYMERASE II, TATA BOX-BINDING PROTEIN-ASSOCIATED FACTOR, 250-KD

Bei TAF1 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1)

1.94. SYNE1, SPECTRIN REPEAT-CONTAINING NUCLEAR ENVELOPE PROTEIN 1

Bei SYNE1 fand eine Untersuchung eine Veränderung der Expression bei AD(H)S.(1) Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.95. RERE

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.96. BMPR1B

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.97. CACNA1C

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.98. CACNB2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.99. DNM1

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.100. DPP6

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.101. EMP2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.102. HAS3

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.103. ITIH3

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.104. STT3A

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.1o5. MAN2A2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.106. MAP1B

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.107. MOBP

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.108. NCL

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.109. PPP2R2B

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.110. TCF4

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.111. TLL2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.112. TRIM26

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.113. ATP2C2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.114. CPLX2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.115. NT5C2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.116. KIF21B

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.117. TENM4

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.118. MPP6

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.119. CNNM2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.120. ANKS1B

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.121. AS3MT

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.122. CSMD1

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.123. PALB2

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.124. ZNF385D

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.125. FERMT3

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.126. CHMP7

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.127. GPR139

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.128. DPCR1

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.129. PIWIL4

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.130. AK8

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.131. PCDP1

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.132. CEP112

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.133. KIF6

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.134. ZNF615

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.135. NCKAP5

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.136. SPATA33

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.137. CDK10

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.138. PPP1R11, PROTEIN PHOSPHATASE 1, REGULATORY SUBUNIT 11

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.139. ZNRD1, ZINC RIBBON DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1

Eine Untersuchung fand dieses Gen als eines der 51 wahrscheinlichsten Genkandidaten für AD(H)S.(62)

1.140. NME5, NME/NM23 FAMILY, MEMBER 5

Quelle(83)

1.141. ABHD5, ABHYDROLASE DOMAIN-CONTAINING 5

Quelle(83)

1.142. GMPR2, GUANOSINE MONOPHOSPHATE REDUCTASE 2

Quelle(83)

1.143. ZNF763 (Zink figer proteine ?)

Quelle(83)

1.144. BLOC1S2, BIOGENESIS OF LYSOSOME-RELATED ORGANELLES COMPLEX 1, SUBUNIT 2

Quelle(83)

1.145. KIAA0319L, KIAA0319-LIKE

Quelle(83)

1.146. FMNL3

Quelle(83)

1.147. CCDC138

Quelle(83)

1.148. TMBIM6

Quelle(83)

1.149. SV2A

Quelle(83)

1.150. TARBP1

Quelle(83)

1.151. TATDN3

Quelle(83)

1.152. ALS2CR8

Quelle(83)

1.153. ST3GAL3

Quelle(83)

1.154. ELAVL4

Quelle(83)

1.155. NBEAL1

Quelle(83)

1.156. FGFR3

Quelle(83)

1.157. ACAD11

Quelle(83)

1.158. CNPY2

Quelle(83)

1.159. TMEM206

Quelle(83)

1.160. BST1

Quelle(83)

1.161. RASSF4

Quelle(83)

1.162. SLC6A12

Quelle(83)

1.163. RAPGEF5

Quelle(83)

1.164. MVP

Quelle(83)

1.165. RPS20

Quelle(83)

1.166. RASGRP4

Quelle(83)

 

2. Kopienzahlvariationen (Copy number variations, CNV), die in die Entstehung von AD(H)S involviert sind

2.1. 2p16.3 (NRXN1)

Deletion.(84)

2.2. 15q11.2 (BP4)

Deletion.(84)

2.3. 15q13.3 (BP4.5-BP5)

Deletion.(84)

2.3. 22q11.21

Deletion.(84)

Duplication.(84)

2.5. 1q21.1 distal

Duplication.(84)

2.6. 16p11.2 proximal

Duplication.(84)

2.7. 16p13.11

Duplication.(84)

2.8. (COMT) 22q11.2 Deletions-Syndrom

Personen mit 22q11.2 Deletions-Syndrom (DS) haben ein erhöhtes Risiko für komorbide psychische Störungen wie AD(H)S, Schizophrenie, Depression oder intellektueller Behinderung.(53)

3. miRNA mit möglichen Expressionsabweichungen bei AD(H)S

miRNAs sind mikro-RNAs. Sie regulieren die Expression von Genen auf der posttranskriptionalen Ebene. Mehr hierzu unter  Bausteine von Vererbung und Verhalten: Gene, DNA, RNA, Proteine und Co.

3.1. miR-652-3p

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine signifikante abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

3.2. miR-942-5p

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine signifikante abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

3.3. miR-148b-3p

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine signifikante abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

3.4. let-7b-5p

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine (allerdings nicht signifikante) abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

3.5. miR-181a-5p

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine (allerdings nicht signifikante) abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

3.6. miR-320a

Eine Studie fand bei dieser miRNA eine (allerdings nicht signifikante) abweichende Expression bei AD(H)S-Betroffenen gegenüber Nichtbetroffenen.(1)

 

 

.

Weitere Informationen über die betroffenen Gene finden sich in den Gendatenbanken
http://omim.org/ sowie http://www.uniprot.org/

Zuletzt aktualisiert am 12.11.2019 um 01:38 Uhr


2.)
Krause, Krause (2014): ADHS im Erwachsenenalter; Schattauer, Kapitel 4: Genetik - (Position im Text: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31)
26.)
Etliche Nachweise hierzu unter Dopaminrezeptor D4-Gen, DRD4 bei OMIM. - (Position im Text: 1)
42.)
Trott, Wirth (2000): die Pharmakotherapie der hyperkinetischen Störungen; in: Steinhausen (Herausgeber) hyperkinetischen Störungen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen, 2. Aufl., Seite 215, mit weiteren Nachweisen - (Position im Text: 1)
60.)
Krause, Krause (2014): ADHS im Erwachsenenalter; Schattauer, Kapitel 4: Genetik, Seite 54 - (Position im Text: 1, 2)
63.)
Krause, Krause (2014): ADHS im Erwachsenenalter; Schattauer, Kapitel 4: Genetik, Seite 55 - (Position im Text: 1, 2, 3)

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