4. Kopienzahlvariationen als Genkandidaten bei ADHS
Kopienzahlvarianten (CNV) sind genetischer Variationen, die Deletionen und Duplikationen von Chromosomenabschnitten umfassen. CNVs treten bei weniger als 1 % der Gesamtbevölkerung auf. Sie haben jedoch großen Auswirkungen auf das Risiko für:1
4. Kopienzahlvariationen (Copy number variations, CNV), die in die Entstehung von ADHS involviert zu sein scheinen
Gendatenbanken:
omim.org sowie http://www.uniprot.org/
4.1. 22q11.2 Duplikation / Deletion
Das 22q11.2-Deletionssyndrom tritt unter 2150 Geburten ein Mal auf, die ADHS-Prävalenz bei 22q11.2Del liegt bei rund 6 % bis 37 %.5
Das 22q11.2-Duplikationssyndrom tritt unter 1600 Geburten ein Mal auf, die ADHS-Prävalenz bei 22q11.2Dup liegt bei rund 18,2 % bis 44 %.5
Mehr hierzu unter Monogenetische ADHS-Ursachen.
4.2. 2p16.3 (NRXN1)
Exonische NRXN1-Deletionen treten bei 0,039 bis 0,07 % aller Menschen auf und gehen mit einem Risiko für ADHS von 10 bis 20 % und einem bis zu 20-fch erhöhten Risiko für andere psychiatrische Störungsbilder einher.
Mehr hierzu unter Monogenetische ADHS-Ursachen.
4.3. 15q11.2 (BP4)
Deletion.2
4.4. 15q13.3 (BP4.5-BP5)
Deletion.2
4.5. 22q11.21 (COMT)
Deletion.2
Duplication.2
4.6. 1q21.1 distal
Duplication.2
4.7. 16p11.2 proximal
Duplication.2
4.8. 16p13.11
Duplication.2
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